利索-全球专利检索

  1. 登录
  2. 注册
发明公开
CN104059966A STAG2基因突变序列、其检测方法以及STAG2基因突变在检测膀胱癌中的应用 无效 - 驳回 复审申请

  • 专利标题： STAG2基因突变序列、其检测方法以及STAG2基因突变在检测膀胱癌中的应用
  • 专利标题（英）： STAG2 gene mutant sequence and detection method thereof as well as use of STAG2 gene mutation in detecting bladder cancer
  • 申请号： CN201410213970.X
    申请日： 2014-05-20
  • 公开(公告)号： CN104059966A
    公开(公告)日： 2014-09-24
  • 发明人: 吴松 , 杨泽雨 , 张蒙 , 黄毅 , 蔡志明
  • 申请人： 吴松 , 蔡志明
  • 申请人地址： 广东省深圳市福田区笋岗西路3002号深圳市第二人民医院银华大厦六楼622办公室
  • 专利权人： 吴松,蔡志明
  • 当前专利权人： 吴松,蔡志明
  • 当前专利权人地址： 广东省深圳市福田区笋岗西路3002号深圳市第二人民医院银华大厦六楼622办公室
  • 代理机构： 深圳市合道英联专利事务所
  • 代理商 廉红果; 谢成毅
  • 主分类号： C12Q1/68
  • IPC分类号： C12Q1/68 ;  C12N15/11
STAG2基因突变序列、其检测方法以及STAG2基因突变在检测膀胱癌中的应用
摘要：
本发明STAG2基因突变序列、其检测方法以及STAG2基因突变在检测膀胱癌中的应用，属于分子生物学基因检测技术领域。包括下述步骤：(1)、从膀胱癌患者的肿瘤组织和外周血中分别提取肿瘤组织DNA和外周血DNA；(2)、对步骤(1)中提取的两种DNA分别进行全基因组测序和全外显子测序；(3)、对步骤(2)的测序结果进行全外显子组序列比对与体细胞突变检测，得到突变基因；(4)、采用Sanger测序来验证步骤(3)所得突变基因的体细胞替换和插入与缺失；(5)、突变基因为显著突变基因的鉴定。本发明具有确立了STAG2的突变是膀胱癌预后差的指标之一，也可以作为治疗膀胱癌的一个新的作用靶点的优点。
摘要（英）：

The invention provides an STAG2 gene mutant sequence and a detection method thereof as well as use of STAG2 gene mutation in detecting bladder cancer and belongs to the technical field of the molecular biology gene detection. The detection method comprises the following steps: (1) extracting a tumor tissue DNA and a peripheral blood DNA from a tumor tissue and the peripheral blood of a bladder cancer patient; (2) performing whole genome sequencing and whole exon sequencing on the two DNAs extracted in the step (1), respectively; (3) performing whole exome sequence alignment and somatic mutation detection on the sequencing results of the step (2), thereby obtaining a mutant gene; (4) verifying the somatic replacement, insertion and deletion of the mutant gene obtained in the step (3) by use of Sanger sequencing; and (5) identifying the mutant gene as the remarkable mutant gene. The detection method has the advantage that the mutation of the STAG2 is one of unfavorable indexes of the bladder cancer and also is capable of serving as a new acting target for treating the bladder cancer.

0/0