发明授权
- 专利标题： 一种遗传变异检测方法
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申请号： CN201180076137.X申请日： 2011-12-31
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公开(公告)号： CN104204220B公开(公告)日： 2017-06-06
- 发明人: 陈盛培 , 张春雷 , 陈芳 , 谢伟伟 , 潘小瑜 , 汪建 , 王俊 , 杨焕明 , 张秀清
- 申请人： 深圳华大基因股份有限公司
- 申请人地址： 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
- 专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
- 当前专利权人： 海南华大基因科技有限公司
- 当前专利权人地址： 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
- 代理机构： 北京清亦华知识产权代理事务所
- 代理商 李志东
- 国际申请： PCT/CN2011/002244 2011.12.31
- 国际公布： WO2013/097062 ZH 2013.07.04
- 进入国家日期： 2014-06-30
- 主分类号： C12Q1/68
- IPC分类号： C12Q1/68
摘要：
本发明公开了一种遗传变异检测方法，包括如下步骤：从测试样本获得测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对；将所述参考基因组序列划分窗口，统计比对至各窗口的测序序列数目，基于所述测序序列数目得到各窗口的统计量；对于一段参考基因组序列，基于其上所有窗口的统计量在该段参考基因组序列上的变化，获得遗传变异位点。
公开/授权文献
- CN104204220A 一种遗传变异检测方法 公开/授权日：2014-12-10
