一种基于新一代测序的拷贝数变异检测方法
摘要:
本发明公开了一种基于新一代测序的拷贝数变异检测方法,该方法包括拷贝数变异数据的预处理、滑动窗口的构造、统计量的计算、置换策略的实施与零分布的构造、算法的性能评估,算法的性能评估采用判断算法能否在错误肯定率可控的情况下,获得较高的正确肯定率,评价算法是否能够较准确地估计p值,拷贝数变异的边界检出能力;分析算法的计算复杂度。本发明解决了由于测序平台及测序水平不同引起的拷贝数变异检测误差问题,令结果更准确;利用从多峰频率直方图特点归一化数据,以准确划分正常区域和拷贝数变异区域;本发明变异reads数与变异位点间关联性的综合作用,建立新模型,解决不一致性问题,客观估计拷贝数变异的显著性水平。
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