本发明提供了一种猪MITF基因突变的检测方法，其特征在于，包括：1)通过PCR扩增猪MITF基因的外显子；所述猪为具有全身白化和听力缺失的表型的广西巴马小型猪；2)判断猪MITF基因的第8号外显子上是否存在C.80T>C的单核苷酸碱基突变；其中，步骤2)是通过选自DNA直接测序、杂交测序、酶切测序、DNA芯片技术、变性高效液相色谱中的一种或多种方法实现的；所述检测方法不用于疾病的诊断和治疗目的。本发明的方法可以用于建立人类waardenburg综合征的动物模型，以及筛选或制备治疗人类waardenburg综合征的药物。同时，为建造人类听力疾病模型提供基因工程技术帮助。