- 专利标题: 一种鉴定肿瘤纯度样本的模型构建方法及应用
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申请号: CN201910933916.5申请日: 2019-09-29
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公开(公告)号: CN110808081B公开(公告)日: 2022-07-08
- 发明人: 黄毅 , 易鑫 , 林浩翔 , 刘久成 , 吴玲清
- 申请人: 深圳吉因加医学检验实验室
- 申请人地址: 广东省深圳市坪山区坑梓街道中兴路14号5栋1-2层
- 专利权人: 深圳吉因加医学检验实验室
- 当前专利权人: 深圳吉因加医学检验实验室
- 当前专利权人地址: 广东省深圳市坪山区坑梓街道中兴路14号5栋1-2层
- 代理机构: 北京三聚阳光知识产权代理有限公司
- 代理商 张琳琳
- 主分类号: G16B5/00
- IPC分类号: G16B5/00 ; G16B20/20
摘要:
本发明属于肿瘤纯度检测领域,具体涉及一种鉴定肿瘤纯度样本的模型构建方法及应用,包括:基于已知肿瘤纯度肿瘤样本的靶向捕获测序数据,获取包括如下的指标数据:体细胞拷贝数变化幅度、杂合子种系单核苷酸变异和体细胞等位基因变异分数;将上述指标数据与已知纯度肿瘤样本的肿瘤纯度进行关联构建鉴定模型;上述方法中,结合体细胞突变和生殖细胞变异,综合体细胞拷贝数变化幅度、杂合子种系单核苷酸变异和体细胞等位基因变异分数等指标数据构建的模型,解决了区间芯片捕获测序如panel测序突变位点少肿瘤纯度鉴定困难的问题,可以比较准确地识别出低纯度样本,实现各个不同指标之间多重相互交叉确认,可信度较高。
公开/授权文献
- CN110808081A 一种鉴定肿瘤纯度样本的模型构建方法及应用 公开/授权日:2020-02-18