一种用于基因筛查的探针组合及其应用。本发明属于生物医药领域，提供一种探针组合及其应用。该探针组合可特异性识别地中海贫血、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、结节性硬化症、四氢生物蝶呤缺失症、遗传性耳聋、戈谢病、肌萎缩侧索硬化、甲基丙二酸血症、Usher综合征、白化病、肺囊性纤维化、瓜氨酸血症I型、X连锁先天性肾上腺发育不全、Fabry病、鱼鳞病、家族性高胆固醇血症、血友病、成骨不全症(脆骨症)和家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症的致病基因。本发明还提供了相应的检测试剂盒，用于快速、简便的进行人群筛查与产前诊断。