- 专利标题： 一种检测人耳聋基因的突变位点组及其检测引物和应用
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申请号： CN202010264232.3申请日： 2020-04-07
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公开(公告)号： CN111560426B公开(公告)日： 2022-07-29
- 发明人: 吴丽华
- 申请人： 吴丽华
- 申请人地址： 福建省福州市鼓楼区鼓东路1号正博苑612单元
- 专利权人： 吴丽华
- 当前专利权人： 吴丽华
- 当前专利权人地址： 福建省福州市鼓楼区鼓东路1号正博苑612单元
- 代理机构： 福州市鼓楼区京华专利事务所
- 代理商 宋连梅
- 主分类号： C12Q1/6883
- IPC分类号： C12Q1/6883 ; C12N15/11
摘要：
本发明属于分子生物学领域，尤其涉及一种检测人耳聋基因的突变位点组及其检测引物和应用。包括6个Pou3f4突变，分别为：p.Q78*、p.V141*、p.Q136Lfs*58、p.S117Rfs*26、p.H147Qfs*94、p.A116Gfs*77。它们都因为可以导致原有基因转录的蛋白质截短而被认为是致病的。通过这些突变位点，进一步明确部分患者的分子发病机制。
公开/授权文献
- CN111560426A 一种检测人耳聋基因的突变位点组及其检测引物和应用 公开/授权日：2020-08-21
