- 专利标题： 检测指定基因组区域体细胞拷贝数变异的方法和装置
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申请号： CN202010880479.8申请日： 2020-08-27
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公开(公告)号： CN111968701A公开(公告)日： 2020-11-20
- 发明人: 黄毅 , 罗梓文 , 吴玲清 , 杨玲 , 易鑫
- 申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
- 申请人地址： 北京市昌平区中关村科技园区昌平园生命园路8号院一区6号-2至12层101(6号楼9层901)
- 专利权人： 北京吉因加科技有限公司,北京吉因加医学检验实验室有限公司
- 当前专利权人： 北京吉因加科技有限公司,北京吉因加医学检验实验室有限公司
- 当前专利权人地址： 北京市昌平区中关村科技园区昌平园生命园路8号院一区6号-2至12层101(6号楼9层901)
- 代理机构： 北京三聚阳光知识产权代理有限公司
- 代理商 李静
- 主分类号： G16B20/10
- IPC分类号： G16B20/10 ; G06N20/00
摘要：
本发明涉及基因领域，特别是涉及一种检测指定基因组区域体细胞拷贝数变异的方法和装置。本发明综合log2(copy Ratio)值、B等位基因频率(BAF)差异显著性、目标捕获区域内均一化的读长覆盖度的差异显著性和非目标捕获区域内均一化的读长覆盖度的差异显著性多个指标，并应用多变量分析综合多个指标分析结果，实现对指定的基因或区间进行高效、准确的拷贝数变异检测。
公开/授权文献
- CN111968701B 检测指定基因组区域体细胞拷贝数变异的方法和装置 公开/授权日：2022-10-04
