一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置
摘要:
本申请公开了一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置。本申请方法包括,获取在芯片捕获区间MSI位点的平均深度符合质控要求的待测样本;根据参考基因组中位点重复次数、深度、有效统计量、位点区分度对位点进行过滤;将非参比例与非参熵的乘积作为MSI统计量,将待测样本相对于MSS统计量分布的归一化Zscore值作为位点MSI分数;将位点MSI分数的加权平均作为样本MSI分数;最后,根据基线位点中的有效位点的个数和样本MSI分数阈值判断MSI状态。本申请方法,能够准确有效的根据单样本进行MSI分析,克服了单样本分析的检测缺陷,所得结果与作为金标准的PCR检测分析的微卫星不稳定性结果高度一致性。
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