本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种HCN4突变基因，在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了一种HCN4突变体，具有p.Gly916Val突变。本发明还涉及一种Brugada综合征检测试剂盒，包括用于检测HCN4突变基因和/或HCN4突变体的试剂，HCN4突变基因在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；HCN4突变体具有p.Gly916Val突变。本发明提供的人类HCN4突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。