- 专利标题: 一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质
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申请号: CN202111572513.6申请日: 2021-12-21
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公开(公告)号: CN114242170B公开(公告)日: 2023-05-09
- 发明人: 黄毅 , 朱彬彬 , 陈华东 , 刘久成 , 刘青峰 , 易鑫 , 杨玲
- 申请人: 深圳吉因加医学检验实验室
- 申请人地址: 广东省深圳市坪山区坑梓街道中兴路14号5栋1-2层
- 专利权人: 深圳吉因加医学检验实验室
- 当前专利权人: 深圳吉因加医学检验实验室
- 当前专利权人地址: 广东省深圳市坪山区坑梓街道中兴路14号5栋1-2层
- 代理机构: 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司
- 代理商 李小焦; 彭家恩
- 主分类号: G16B30/10
- IPC分类号: G16B30/10 ; G16B25/20 ; G16B20/30 ; G16B40/00
摘要:
本申请公开了一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质。本申请方法包括,获取待测样本低深度全基因组测序数据,去接头,比对到参考基因组上,过滤PCR重复序列;对数据进行质控和污染数据过滤,然后用ACE软件进行CNV分析,获得total CNA谱;根据total CNA谱计算LST值,并采用WGD情况校正LST值;根据BRCA基因型别和校正LST值判断HRD为阳性或阴性。本申请方法利用低深度全基因组测序数据进行LST值计算,并采用WGD情况校正LST值;无需LOH和TAI等其他基因组瘢痕标志物,可直接用校正LST值进行HRD状态评估,提高了PARP抑制剂治疗预测及预后的有效性和准确性。
公开/授权文献
- CN114242170A 一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质 公开/授权日:2022-03-25