一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质
摘要:
本申请公开了一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质。本申请方法包括,获取待测样本低深度全基因组测序数据,去接头,比对到参考基因组上,过滤PCR重复序列;对数据进行质控和污染数据过滤,然后用ACE软件进行CNV分析,获得total CNA谱;根据total CNA谱计算LST值,并采用WGD情况校正LST值;根据BRCA基因型别和校正LST值判断HRD为阳性或阴性。本申请方法利用低深度全基因组测序数据进行LST值计算,并采用WGD情况校正LST值;无需LOH和TAI等其他基因组瘢痕标志物,可直接用校正LST值进行HRD状态评估,提高了PARP抑制剂治疗预测及预后的有效性和准确性。
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