一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：叠加步骤，包括将至少两种探针集的捕获区域叠加，获得叠加区文件、非叠加区文件；有效深度比计算步骤，包括根据待测样本测序数据比对文件、叠加区文件、非叠加区文件，获得有效深度比；基线构建步骤，包括根据有效深度比及其对应的比对文件，获得多种有效深度比的基线库；基因拷贝数变异分析步骤，包括根据比对得到的比对文件，分析待测样本的有效深度比，在基线库中选择最近的基线，分析得到待测样本的基因拷贝数变异信息。本发明基于叠加探针捕获数据，分析叠加区/非叠加区的测序有效深度比，利用有效深度比构建基线，达到基于叠加探针分析基因拷贝数变异的目的。