本发明公开了检测人IDH基因和/或TERT基因启动子突变的试剂盒、引物探针组合物、引物组合物及其应用。该检测人IDH基因和TERT基因启动子突变的试剂盒包括IDH1引物探针组合物、IDH2引物探针组合物、TERT C228T引物探针组合物、TERT C250T引物探针组合物。该试剂盒检测现有IDH1基因第132密码子相关的5个突变位点、IDH2基因第172密码子相关的5个突变位点和TERT基因的2个启动子突变位点，针对每个位点设计了不同的特异性引物，提高了检测的特异性和全面性，避免漏检的可能。