发明公开
- 专利标题: 一种动态突变拷贝数的方法和系统
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申请号: CN202211339363.9申请日: 2022-10-31
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公开(公告)号: CN115762636A公开(公告)日: 2023-03-07
- 发明人: 陈詹妮 , 黄书鑫 , 刘坤帮 , 林梅贵 , 陈荣山 , 熊慧 , 张丰丰 , 王琳 , 廖晓佳 , 陈滨 , 温春泉 , 戴雪辰 , 欧正阳 , 姚迅
- 申请人: 厦门基源医疗科技有限公司
- 申请人地址: 福建省厦门市思明区望海路61号南楼4楼
- 专利权人: 厦门基源医疗科技有限公司
- 当前专利权人: 厦门基源医疗科技有限公司
- 当前专利权人地址: 福建省厦门市思明区望海路61号南楼4楼
- 主分类号: G16B20/50
- IPC分类号: G16B20/50 ; G16B20/10 ; G16B20/20 ; G06F18/213 ; G06F18/24
摘要:
本发明提供一种动态突变拷贝数的方法和系统。所述方法包括提取下机数据中的荧光信号矩阵,并进行基线对齐,先检测分子量内标信号峰,根据内标大小使用不同阈值过滤合适的峰,通过距离分类序列匹配分子量内标,并逐步校正匹配后的片段大小,来识别分子量内标。再检测待测样本信号峰,根据分子量内标计算目标峰的片段大小,并根据基线计算片段的拷贝数,最后筛选可能的等位基因,提示样本的基因型。由上,本发明构建的方法和系统可以快速检测并筛选可能的动态突变等位基因峰,直接输出拷贝数,并且适用大小不同的分子量内标,能并行分析多个下机结果,实现流程的高效和可控。