Invention Grant
- Patent Title: 早发性卵巢功能不全相关致病基因及其应用
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Application No.: CN202310062159.5Application Date: 2023-01-17
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Publication No.: CN116083559BPublication Date: 2024-11-15
- Inventor: 陈子江 , 秦莹莹 , 郭婷 , 赵世斗 , 杨亚娟 , 焦雪 , 陈才艺
- Applicant: 山东大学
- Applicant Address: 山东省济南市历下区文化西路44号
- Assignee: 山东大学
- Current Assignee: 山东大学
- Current Assignee Address: 山东省济南市历下区文化西路44号
- Agency: 济南圣达知识产权代理有限公司
- Agent 宋海海
- Main IPC: C12Q1/6883
- IPC: C12Q1/6883 ; G01N33/68 ; A61K45/00 ; A61P15/00
Abstract:
本发明属于疾病检测和分子生物学技术领域，具体涉及早发性卵巢功能不全相关致病基因及其应用。本发明通过对国际样本量最大的POI队列进行全外显子组测序分析，筛选到20个新的POI关联基因，并通过功能实验验证其致病性，并进一步筛选现有已知POI关联基因的突变情况，从而为POI的预测、诊断、治疗以及遗传学病因分析和相关遗传模型建立等奠定了基础，因此具有良好的实际应用之价值。
Public/Granted literature
- CN116083559A 早发性卵巢功能不全相关致病基因及其应用 Public/Granted day:2023-05-09
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