本发明公开了甲基化位点作为子宫内膜异位症分子诊断标志物的应用。本发明发现了用于子宫内膜异位症诊断的生物标记物，该标记物为DNA片段上的1个CpG位点，该甲基化标记物的位点为：chr4：6318317；可以通过检测这个CpG位点的甲基化水平诊断子宫内膜异位症，同时还能区分不同子宫内膜异位症疾病类型。具体表现为子宫内膜异位症患者的异位病灶组织chr4：6318317的甲基化率低于在位子宫内膜组织，并且卵巢子宫内膜异位症患者的异位病灶组织chr4：6318317的甲基化率低于腺肌症患者的异位病灶组织。通过ROC曲线分析发现具有非常高特异性和敏感性，具有诊断价值。