基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法
摘要:
本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法,通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序,并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间,窗口拷贝数变化分析(CNV),DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型,实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。
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