- 专利标题: 一种线粒体疾病预测方法及线粒体疾病预测系统
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申请号: CN202311747751.5申请日: 2023-12-18
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公开(公告)号: CN117953969A公开(公告)日: 2024-04-30
- 发明人: 罗仲韬 , 万锈琳 , 胡惠林 , 郑焱 , 谢龙旭
- 申请人: 广州凯普医学检验所有限公司 , 广州凯普医学检验发展有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司
- 申请人地址: 广东省广州市九龙镇中新知识城凤凰三横路71号; ;
- 专利权人: 广州凯普医学检验所有限公司,广州凯普医学检验发展有限公司,广东凯普生物科技股份有限公司
- 当前专利权人: 广州凯普医学检验所有限公司,广州凯普医学检验发展有限公司,广东凯普生物科技股份有限公司
- 当前专利权人地址: 广东省广州市九龙镇中新知识城凤凰三横路71号; ;
- 代理机构: 北京三聚阳光知识产权代理有限公司
- 代理商 白淑君
- 主分类号: G16B20/50
- IPC分类号: G16B20/50 ; G16B20/20 ; G16B20/30 ; G16B50/10 ; G16B40/00
摘要:
本发明涉及遗传变异检测技术领域,提供了一种线粒体疾病预测方法及线粒体疾病预测系统。其中,线粒体疾病预测方法,包括:获取待检测的第一测序数据;对第一测序数据进行突变检测,得到第一测序数据中的变异位点;根据预构建的线粒体疾病整合数据库,对变异位点进行注释,得到变异位点的基因功能信息,线粒体疾病整合数据库是通过对多个线粒体疾病数据库进行位点校正得到的;根据变异位点及其基因功能信息,利用预构建的疾病预测模型,得到第一测序数据对应的致病性预测结果。通过本发明,提高线粒体疾病预测的效率和准确性。
公开/授权文献
- CN117953969B 一种线粒体疾病预测方法及线粒体疾病预测系统 公开/授权日:2024-08-27