发明公开
- 专利标题: 一种从纳米孔测序数据定量检测DNA修饰的方法
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申请号: CN202310371236.5申请日: 2023-04-10
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公开(公告)号: CN118782140A公开(公告)日: 2024-10-15
- 发明人: 冯智星
- 申请人: 上海交通大学医学院附属新华医院
- 申请人地址: 上海市杨浦区控江路1665号
- 专利权人: 上海交通大学医学院附属新华医院
- 当前专利权人: 上海交通大学医学院附属新华医院
- 当前专利权人地址: 上海市杨浦区控江路1665号
- 代理机构: 北京象合知识产权代理事务所
- 代理商 封明艳
- 主分类号: G16B20/30
- IPC分类号: G16B20/30 ; G16B30/10 ; G06F17/16 ; G16B40/00
摘要:
本发明涉及生物医学技术领域,具体涉及一种定量检测DNA修饰的方法;所述方法为:S01序列比对:使用三代测序序列比对软件如minimap2将FASTQ文件包含的测序读段向参考基因组做序列比对;S02特征提取:提取得到测序质量分数的一到四阶矩、两两位点的联合错误率;S03机器学习模型的构建及评估。该方法能够无需原始信号FAST5文件,仅利用basecalling之后包含测序DNA序列以及碱基测序质量的FASTQ文件中即可实现DNA修饰的定量检测,即检测每个基因组位点有多少被测序的碱基包含修饰,为构建大规模表观基因组提供技术基础。