一种从纳米孔测序数据定量检测DNA修饰的方法
摘要:
本发明涉及生物医学技术领域,具体涉及一种定量检测DNA修饰的方法;所述方法为:S01序列比对:使用三代测序序列比对软件如minimap2将FASTQ文件包含的测序读段向参考基因组做序列比对;S02特征提取:提取得到测序质量分数的一到四阶矩、两两位点的联合错误率;S03机器学习模型的构建及评估。该方法能够无需原始信号FAST5文件,仅利用basecalling之后包含测序DNA序列以及碱基测序质量的FASTQ文件中即可实现DNA修饰的定量检测,即检测每个基因组位点有多少被测序的碱基包含修饰,为构建大规模表观基因组提供技术基础。
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