发明申请
- 专利标题： Systemic Carnitine Deficiency Gene and Uses Thereof
- 专利标题（中）： 全身性肉碱缺乏基因及其用途
-
申请号： US12193654申请日： 2008-08-18
-
公开(公告)号： US20090220967A1公开(公告)日： 2009-09-03
- 发明人: Jun-Ichi Nezu , Akira Tsuji , Asuka Ose
- 申请人： Jun-Ichi Nezu , Akira Tsuji , Asuka Ose
- 申请人地址： JP Tokyo
- 专利权人： CHUGAI SEIYAKU KABUSHIKI KAISHA
- 当前专利权人： CHUGAI SEIYAKU KABUSHIKI KAISHA
- 当前专利权人地址： JP Tokyo
- 优先权： JP10252683 19980907
- 主分类号： C12Q1/68
- IPC分类号： C12Q1/68 ; G01N33/50 ; G01N33/566 ; G01N33/68 ; C12Q1/02 ; C07K14/47
摘要：
The gene responsible for systemic carnitine deficiency was found to be the OCTN2 gene involved in the transportation of organic cations. This invention enables tests for this disease by detecting whether or not the OCTN2 gene has a mutation. Furthermore, systemic carnitine deficiency can be treated using the normal OCTN2 gene and its protein.
信息查询
