公开(公告)号：CN107974436B

公开(公告)日：2019-11-08

申请号：CN201610921517.3

申请日：2016-10-21

Applicant: 深圳华大生命科学研究院 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 戴兰兰 ,  杨勇 ,  张建国 ,  林志淼 ,  刘汉奎 ,  冯程 ,  谌于蓝 ,  汪慧君 ,  汪建

IPC: C12N9/00 ,  C12N15/52 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了KLHL24基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码KLHL24突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患大疱性表皮松解症的生物样品的系统，用于筛选易患大疱性表皮松解症的生物样品的试剂盒，构建体以及重组细胞。其中，该分离的编码KLHL24突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.1A>G、c.3G>T和c.3G>A。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患大疱性表皮松解症。

公开(公告)号：CN105050427B

公开(公告)日：2017-07-18

申请号：CN201380073941.1

申请日：2013-03-08

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  武汉华大药业有限公司 ,  华大基因(老挝)有限公司

Inventor： 黄璐 ,  杨爽 ,  汪小刚 ,  张海峰 ,  张思佳 ,  朱江阳 ,  熊周权 ,  康辉 ,  汪建

IPC: A23L33/00 ,  A23P10/00 ,  A61P1/00 ,  A61P37/00

CPC classification number: A61K36/899 ,  A23L21/20 ,  A23L25/00 ,  A23L33/105 ,  A23L33/21 ,  A61K36/076 ,  A61K36/24 ,  A61K36/47 ,  A61K36/481 ,  A61K2300/00

Abstract: 提出了可食用组合物以及包含其的食品、该食品的制备方法。该可食用组合物，包含：40～120重量份的印加果；10～90重量份的黄芪；10～80重量份的茯苓；30～100重量份的菊粉；30～90重量份的玉米花粉；10～90重量份的布渣叶；以及20～120重量份的功能糖。

公开(公告)号：CN103509800B

公开(公告)日：2017-04-12

申请号：CN201210204635.4

申请日：2012-06-20

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  山东大学

Inventor： 刘奇迹 ,  龚瑶琴 ,  李江夏 ,  张锡宇 ,  肖若 ,  张清岩 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及常染色体隐性疾病，更具体而言本发明涉及常染色体隐性非综合征型耳聋致病基因。

公开(公告)号：CN103849623B

公开(公告)日：2016-08-03

申请号：CN201210494529.4

申请日：2012-11-28

Applicant: 天津华大基因科技有限公司 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 方明艳 ,  邓云华 ,  张清岩 ,  苏政 ,  杨玲 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/68 ,  C12M1/34 ,  C07K14/47

Abstract: 本发明涉及分离的编码ABCB6的核酸、分离的多肽、筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的方法、筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的系统以及用于筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ABCB6突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感遗传性泛发性色素异常症。

公开(公告)号：CN103360490B

公开(公告)日：2015-07-01

申请号：CN201210102926.2

申请日：2012-04-10

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 苏政 ,  张清岩 ,  陶锦胜 ,  刘彦慧 ,  商璇 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C07K14/78 ,  C12N15/12 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/68

Abstract: 本发明涉及一种PEB致病基因新突变及其应用。具体地，经过发明人的大规模筛选，首次发现一种PEB致病基因COL7A1新突变。发明人以PEB患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地发现在COL7A1基因第73个外显子中发现一个错义突变(G＞T)，该突变造成COL7A1蛋白的2034位的甘氨酸Gly突变为缬氨酸Val；该突变在病人中高度保守。利用该突变可以对胫前型大疱性表皮松懈症进行检测。

公开(公告)号：CN103205432B

公开(公告)日：2015-06-10

申请号：CN201210006290.1

申请日：2012-01-11

Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 张学军 ,  蒋涛 ,  杨森 ,  孙良丹 ,  左先波 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N5/10 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68 ,  A01K67/00 ,  A61K39/395 ,  A61K48/00 ,  A61P17/00

Abstract: 本发明鉴定了与DSAP相关的致病基因MVK基因。并且，本发明提供了突变的TRPV 3基因、其编码的蛋白质及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗DSAP的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。

公开(公告)号：CN103290031B

公开(公告)日：2015-04-01

申请号：CN201210055659.8

申请日：2012-03-05

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 管李萍 ,  刘轩竹 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12N15/31 ,  C07K14/37 ,  C12Q1/68 ,  C12M1/34 ,  C12Q1/02 ,  C12R1/645

Abstract: 本发明涉及一种分离的编码CARD9突变体的核酸、一种分离的多肽、一种筛选易感暗色真菌的生物样品的方法、一种筛选易感暗色真菌的生物样品的系统、一种用于筛选易感暗色真菌的生物样品的试剂盒、一种筛选治疗或预防暗色丝孢霉病的药物的方法。其中，该分离的编码CARD9突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.G241A、c.G104A、c.C472T、c.191insTGCT以及c.818insG。通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感暗色真菌。

公开(公告)号：CN103834673A

公开(公告)日：2014-06-04

申请号：CN201210487332.8

申请日：2012-11-26

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  西安交通大学

Inventor： 张峰 ,  郭雄 ,  马玮娟 ,  文嫣 ,  武世勋 ,  梁金龙 ,  戴兰兰 ,  刘轩竹 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12N15/54 ,  C12N9/10 ,  C12Q1/68 ,  C12M1/34 ,  C12Q1/02

Abstract: 本发明公开了EXT1基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码EXT1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患遗传性多发性软骨瘤疾病的生物样品的方法，筛选易患遗传性多发性软骨瘤疾病的生物样品的系统，用于筛选易患遗传性多发性软骨瘤疾病的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防遗传性多发性软骨瘤疾病的药物的方法。其中，该分离的编码EXT1突变体的核酸，与SEQ？ID？NO：1相比，具有c.1457-1458insG突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患遗传性多发性软骨瘤疾病。

公开(公告)号：CN103688696A

公开(公告)日：2014-04-02

申请号：CN201210367448.8

申请日：2012-09-28

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 张耕耘 ,  汪建 ,  王俊

IPC: A01G1/00 ,  A01G13/02 ,  A01G13/00

CPC classification number: Y02A40/292

Abstract: 本发明涉及一种根及根茎类中药材的种植方法。具体为种植时采用稻草、谷壳或杂草覆盖在最上面一层，使种植的中药材的根及根茎类大部分长于土壤表层，并部分裸露于稻草、谷壳或杂草中。根及根茎类中药材均适合于此种种植方法，优选三七、柴胡、黄芪、天麻等中药材。采用本发明的方法种植，便于查看中药材的生长情况、便于生长过程中的护理、便于收获，减少人工。

公开(公告)号：CN102641386B

公开(公告)日：2014-02-19

申请号：CN201210088246.X

申请日：2012-03-29

Applicant: 武汉华大药业有限公司 ,  武汉华大基因科技有限公司 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 黄璐 ,  张思佳 ,  陈顺钦 ,  牟峰 ,  汪建

IPC: A61K9/46 ,  A61K36/82 ,  A61P31/20 ,  A61K36/489

Abstract: 本发明提供了苦参绿茶阴道泡腾片及其制备方法。其中，苦参绿茶阴道泡腾片包含：苦参提取物、绿茶提取物、表面活性剂、泡腾剂、填充剂、黏合剂、崩解剂和润滑剂，其中，苦参提取物是苦参的水提取物，绿茶提取物是绿茶的醇提取物。本发明的苦参绿茶阴道泡腾片对宫颈上皮内瘤变有很好的预防和治疗作用。