用短读测序数据检测重复扩增

    公开(公告)号:CN107077537B

    公开(公告)日:2021-06-22

    申请号:CN201580058531.9

    申请日:2015-09-11

    IPC分类号: G16B20/30 G16B30/10

    摘要: 公开的实施方案涉及确定是否存在感兴趣的重复扩增,包括医学上重要的重复序列的重复扩增的方法、设备、系统和计算机程序产品。一些实施方案提供使用锚定读取鉴定和调用医学上相关的重复扩增的方法。锚定读取为与考虑中的重复序列未对齐的双端读取,但其与锚读取配对,所述锚读取与重复序列对齐或对齐到重复序列附近。一些实施方案使用锚读取和锚定读取来确定是否存在重复扩增。还提供用于实施所公开的方法来确定重复扩增的系统、设备和计算机程序产品。

    分析物的多重荧光检测
    116.
    发明公开

    公开(公告)号:CN112969802A

    公开(公告)日:2021-06-15

    申请号:CN202080005641.X

    申请日:2020-03-02

    IPC分类号: C12Q1/6869

    摘要: 在第一方面,一种方法包括:提供样品,所述样品包含第一核苷酸和第二核苷酸;使所述样品与第一荧光染料和第二荧光染料接触,所述第一荧光染料响应于第一激发照明光而发射在第一波段内的第一发射光,所述第二荧光染料响应于第二激发照明光而发射在第二波段内的第二发射光;使用一个或多个图像检测器来同时收集包括所述第一发射光和所述第二发射光的多重荧光,所述第一发射光是对应于所述第一波段的第一颜色通道,并且所述第二发射光是对应于所述第二波段的第二颜色通道;以及基于所述第一颜色通道的所述第一波段识别所述第一核苷酸,并且基于所述第二颜色通道的所述第二波段识别所述第二核苷酸。