公开(公告)号：CN115478103A

公开(公告)日：2022-12-16

申请号：CN202110600928.3

申请日：2021-05-31

申请人： 复旦大学附属儿科医院 ,  上海昂朴生物科技有限公司

发明人： 李西华 ,  吴群峰 ,  胡超平 ,  赵蕾 ,  施亿赟 ,  杜雪柯 ,  严陈燕

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种检测脊髓性肌萎缩运动神经元SMN2基因突变的检测试剂盒，包括反应体系，所述反应体系包含：I5TM 2X High‑Fidelity Master Mix、质粒样本、DNA样本、水、以及一对特异性引物对，其中，所述特异性引物对的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示。本发明还公开了该检测试剂盒在用于检测SMN2基因是否突变中的应用。本发明的检测试剂盒，其扩增特异性强、操作简便、成本较低，具有较好的应用前景。

公开(公告)号：CN114480607A

公开(公告)日：2022-05-13

申请号：CN202011262005.3

申请日：2020-11-12

申请人： 上海昂朴生物科技有限公司 ,  复旦大学附属华山医院 ,  上海市静安区中心医院(复旦大学附属华山医院静安分院)

发明人： 王曦路 ,  朱雯华 ,  岳冬曰 ,  赵重波 ,  吴群峰 ,  奚剑英 ,  窦同海 ,  杜雪柯

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

摘要： 本发明提供了一种用于OPDM致病突变GIPC1基因5’‑UTR区域CGG扩增次数的PCR检测试剂盒，包括反应体系，反应体系包括甜菜碱、二甲基亚砜、dNTP、5×LongAmp Taq反应液、特异性引物对、Taq DNA聚合酶、DNA模板和水，其中，所述特异性引物对的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示。该PCR检测试剂盒进行检测，具有针对性强、操作简便、成本较低、准确率高，能够有效检测GIPC1基因5’‑UTR区域CGG扩增次数，具有较好的应用前景。