公开(公告)号：CN114512183A

公开(公告)日：2022-05-17

申请号：CN202210100595.2

申请日：2022-01-27

申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司

发明人： 刘涛 ,  曾晓玲 ,  方欢 ,  易玉婷 ,  戴平平 ,  李盼松 ,  张妍 ,  郭建婷 ,  郝时光 ,  李彩琴 ,  程海楠

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/20

摘要： 一种预测MET基因扩增或多倍体的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数变异分析步骤，包括对待测样本测序数据中的捕获区域和非捕获区域进行基因拷贝数变异分析，获得捕获区域、非捕获区域的拷贝数变异检测结果；捕获区域检测步骤；非捕获区域检测步骤；预测步骤，预测待测样本是否存在MET基因扩增或多倍体。本发明有效利测序数据中的低深度非捕获区域的信息，该方法与传统FISH检测在MET基因扩增与polysomy的鉴别上有良好的一致性。

公开(公告)号：CN114512183B

公开(公告)日：2022-09-20

申请号：CN202210100595.2

申请日：2022-01-27

申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 ,  苏州吉因加生物医学工程有限公司

发明人： 刘涛 ,  曾晓玲 ,  方欢 ,  易玉婷 ,  戴平平 ,  李盼松 ,  张妍 ,  郭建婷 ,  郝时光 ,  李彩琴 ,  程海楠

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/20

摘要： 一种预测MET基因扩增或多倍体的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数变异分析步骤，包括对待测样本测序数据中的捕获区域和非捕获区域进行基因拷贝数变异分析，获得捕获区域、非捕获区域的拷贝数变异检测结果；捕获区域检测步骤；非捕获区域检测步骤；预测步骤，预测待测样本是否存在MET基因扩增或多倍体。本发明有效利测序数据中的低深度非捕获区域的信息，该方法与传统FISH检测在MET基因扩增与polysomy的鉴别上有良好的一致性。

公开(公告)号：CN114596918A

公开(公告)日：2022-06-07

申请号：CN202210239524.0

申请日：2022-03-11

申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 ,  北京吉因加医学检验实验室有限公司

发明人： 刘涛 ,  管彦芳 ,  方欢 ,  戴平平 ,  李盼松 ,  曾晓玲 ,  马梦亚 ,  李敏 ,  陈晨 ,  王科 ,  高伟

IPC分类号： G16B40/00 ,  G16B20/50 ,  G06K9/62

摘要： 一种检测突变的方法及装置，该方法包括：突变特征提取步骤，包括从待测样本的测序数据中提取突变特征；预测步骤，包括根据所述突变特征，预测待测样本为来自肿瘤患者的样本的概率，和/或，预测待测样本是否为来自肿瘤患者的样本。本发明通过2层的模型构建，直接预测待测样本为肿瘤样本的概率，显著提高癌症预测方法及装置的灵敏度和特异性。