-
公开(公告)号：CN102732616A
公开(公告)日：2012-10-17
申请号：CN201210171754.4
申请日：2012-05-29
申请人： 王秋菊 , 中国人民解放军总医院
发明人： 王秋菊
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供了检测CDH23基因c.403C>T突变的试剂盒，通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断遗传性耳聋和/或Usher 1D综合征发生的原因和类型。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展遗传性耳聋患者的CDH23突变筛查工作，为遗传性耳聋和/或Usher 1D综合征患者的诊断和治疗提供依据。
-
公开(公告)号：CN101255469B
公开(公告)日：2011-05-04
申请号：CN200710301658.6
申请日：2005-08-08
申请人： 中国人民解放军总医院 , 北京诺赛基因组研究中心有限公司
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子3的230A＞T杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
-
公开(公告)号：CN101255471B
公开(公告)日：2011-01-12
申请号：CN200710301660.3
申请日：2005-08-08
申请人： 中国人民解放军总医院 , 北京诺赛基因组研究中心有限公司
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子4的349delC杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
-
公开(公告)号：CN101492709B
公开(公告)日：2010-11-24
申请号：CN200810007304.5
申请日：2005-12-22
申请人： 中国人民解放军总医院
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子4的387delC杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
-
公开(公告)号：CN101255468B
公开(公告)日：2010-11-24
申请号：CN200710301657.1
申请日：2005-08-08
申请人： 中国人民解放军总医院 , 北京诺赛基因组研究中心有限公司
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子6的626G＞A突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
-
公开(公告)号：CN101245381B
公开(公告)日：2010-11-24
申请号：CN200810007311.5
申请日：2005-12-22
申请人： 中国人民解放军总医院
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子10的1175A＞G杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
-
公开(公告)号：CN101245380B
公开(公告)日：2010-11-24
申请号：CN200810007310.0
申请日：2005-12-22
申请人： 中国人民解放军总医院
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子13的1540C＞T杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
-
公开(公告)号：CN101240339B
公开(公告)日：2010-06-09
申请号：CN200810006397.X
申请日：2005-12-22
申请人： 中国人民解放军总医院
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子3的227C＞T杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
-
公开(公告)号：CN101245383B
公开(公告)日：2010-06-02
申请号：CN200810007313.4
申请日：2005-12-22
申请人： 中国人民解放军总医院
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子7的812A＞G杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
-
公开(公告)号：CN101492709A
公开(公告)日：2009-07-29
申请号：CN200810007304.5
申请日：2005-12-22
申请人： 中国人民解放军总医院
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子4的387delC杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
搜索结果
81 条记录 (耗时 0.083 秒)
