公开(公告)号：CN114940990A

公开(公告)日：2022-08-26

申请号：CN202210699800.1

申请日：2022-06-20

Applicant: 北京市神经外科研究所

Inventor： 王坤 ,  杨新健 ,  张明琦 ,  赵森

IPC: C12N15/11 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P35/00

Abstract: 本发明公开了与颅内动脉瘤相关的基因突变位点及其应用，具体的，所述的基因突变为ESR1基因上的突变，所述的突变为NM_000125.3(ESR1):c.420_422delGGTinsTGGAGAACGAGCCCA(p.Val141delinsGlyGluArgAlaGln)。经体外实验验证，该突变位点是颅内动脉瘤的致病因素。本发明为颅内动脉瘤诊断或治疗提供了一种新方法。

公开(公告)号：CN114940990B

公开(公告)日：2023-03-14

申请号：CN202210699800.1

申请日：2022-06-20

Applicant: 北京市神经外科研究所

Inventor： 王坤 ,  杨新健 ,  张明琦 ,  赵森

IPC: C12N15/11 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P35/00

Abstract: 本发明公开了与颅内动脉瘤相关的基因突变位点及其应用，具体的，所述的基因突变为ESR1基因上的突变，所述的突变为NM_000125.3(ESR1):c.420_422delGGTinsTGGAGAACGAGCCCA(p.Val141delinsGlyGluArgAlaGln)。经体外实验验证，该突变位点是颅内动脉瘤的致病因素。本发明为颅内动脉瘤诊断或治疗提供了一种新方法。