公开(公告)号：CN102443630B

公开(公告)日：2014-09-03

申请号：CN201110354312.9

申请日：2011-11-10

Applicant: 武汉大学

Inventor： 郑芳 ,  宋贵波 ,  干学东 ,  杨娜 ,  李聪 ,  周新

IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/68 ,  G01N33/573 ,  C12N15/55 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及人PPP2R3A的基因突变及其与扩张性心肌病的相关性。本发明提供了检测人PPP2R3A基因的突变的方法，并提供了相关的检测试剂盒。本发明方法是通过确定SEQIDNO:1所示序列中第361位核苷酸，检测其是否存在G→A突变。本发明研究发现人PPP2R3A基因的SEQIDNO:1所示序列中第361位核苷酸（基因组PPP2R3A基因的1号外显子第26位）存在G→A单核苷酸多态性，当发生G→A突变时，改变了PP2A酶的磷酸酶活性，存在与遗传性扩张型心肌病的发病相关性。本发明可以用于扩心病的辅助诊断，用于发现扩心病的潜在携带者，为该病的预防提供依据。

公开(公告)号：CN111057760A

公开(公告)日：2020-04-24

申请号：CN202010032220.8

申请日：2020-01-13

Applicant: 武汉大学

Inventor： 郑芳 ,  梁宾 ,  干学东 ,  李梦兰 ,  向阳

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供一种冠心病核酸分子标志物及其引物和应用，所述标志物为环状RNA hsa_circ_0000615，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，所述标志物能够用于辅助诊断冠心病。本发明提供的冠心病核酸分子标志物对冠心病具有较高的诊断价值，利用冠心病核酸分子标志物的引物能够制备冠心病辅助诊断试剂盒，用于检测冠心病核酸分子标志物的表达水平，辅助诊断冠心病，使得冠心病的诊断更加方便易行。

公开(公告)号：CN110205363A

公开(公告)日：2019-09-06

申请号：CN201910437480.0

申请日：2019-05-24

Applicant: 武汉大学

Inventor： 郑芳 ,  张磊 ,  程小欢 ,  干学东 ,  何思颖 ,  孙慧 ,  杨娜 ,  邱雪平

IPC: C12Q1/6858

Abstract: 本发明公开了一种载脂蛋白E基因KASP分型检测试剂盒及其方法，载脂蛋白E基因KASP分型检测试剂盒包括有用于KASP方法的引物对A和B，Master-Mix试剂及各基因型的质粒标准品。本发明是基于Bio-Rad荧光定量PCR平台的KASP技术，用于载脂蛋白E的基因分型方法，采用特定的荧光标记的引物，建立了双荧光定量PCR的基因分型方法。本发明的载脂蛋白E基因分型检测试剂盒可检测DNA浓度低至10ng/μL的样本，灵敏度高，与Sanger测序结果符合度为100％，可靠性佳。

公开(公告)号：CN102443630A

公开(公告)日：2012-05-09

申请号：CN201110354312.9

申请日：2011-11-10

Applicant: 武汉大学

Inventor： 郑芳 ,  宋贵波 ,  干学东 ,  杨娜 ,  李聪 ,  周新

IPC: C12Q1/68 ,  G01N33/68 ,  G01N33/573 ,  C12N15/55 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及人PPP2R3A的基因突变及其与扩张性心肌病的相关性。本发明提供了检测人PPP2R3A基因的突变的方法，并提供了相关的检测试剂盒。本发明方法是通过确定SEQIDNO:1所示序列中第361位核苷酸，检测其是否存在G→A突变。本发明研究发现人PPP2R3A基因的SEQIDNO:1所示序列中第361位核苷酸（基因组PPP2R3A基因的1号外显子第26位）存在G→A单核苷酸多态性，当发生G→A突变时，改变了PP2A酶的磷酸酶活性，存在与遗传性扩张型心肌病的发病相关性。本发明可以用于扩心病的辅助诊断，用于发现扩心病的潜在携带者，为该病的预防提供依据。