公开(公告)号：US20090269758A1

公开(公告)日：2009-10-29

申请号：US12319541

申请日：2009-01-08

申请人： Richard G. Boles ,  Essam A. Zaki

发明人： Richard G. Boles ,  Essam A. Zaki

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： The present invention relates to methods for the diagnosis of functional disorders in humans. A method of the invention, in certain embodiments, comprises the detection of one or more polymorphisms in mitochondrial DNA of a human. The current invention further provides kits for use in a method of the invention.

摘要翻译： 本发明涉及用于诊断人类功能障碍的方法。 在某些实施方案中，本发明的方法包括检测人的线粒体DNA中的一种或多种多态性。 本发明还提供了用于本发明方法的试剂盒。

公开(公告)号：US06759196B2

公开(公告)日：2004-07-06

申请号：US09791125

申请日：2001-02-22

申请人： Richard G. Boles ,  Masamichi Ito

发明人： Richard G. Boles ,  Masamichi Ito

IPC分类号： C12Q168

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： A method of screening a subject for mitochondrial dysfunction comprises detecting the presence or absence of single nucleotide changes in a hypervariable region of the mitochondrial DNA of said subject, the presence of such changes indicating that said subject is afflicted with or at risk of developing mitochondrial dysfunction.

摘要翻译： 筛选受试者线粒体功能障碍的方法包括检测所述受试者的线粒体DNA的高可变区域中存在或不存在单核苷酸变化，表明所述受试者患有或有发展线粒体功能障碍风险的这种变化的存在 。