用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒
摘要:
本发明公开了一种用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒,包括捕获探针,所述捕获探针由17个主要探针和对照探针组成,17个主要探针是针对HBZ/HBZP1/HBA2/HBA1/HBQ1/HS‑40基因区域设计的,所述捕获探针对目标区域进行捕获,测序,通过数据分析估算HBA1基因和HBA2基因外显子1和外显子3的拷贝数,并对缺失类型进行基因分型。经实验验证,本发明试剂盒能准确检测捕获α地中海贫血相关基因拷贝数并进行缺失类型分型,检测灵敏度为100%,特异性为99.89%,精度为96.55%,准确性为99.90%。解决了现有方法错误率较高、稳定性不好、通量较小、特异性差,尤其是对HBA1和HBA2基因的高度同源性欠缺考虑等问题,还用于解决HBA1和HBA2基因高度同源性以及缺失类型种类多且难以区分等问题。
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