- 专利标题: 用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒
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申请号: CN201910083308.X申请日: 2019-01-28
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公开(公告)号: CN109584957B公开(公告)日: 2020-04-17
- 发明人: 叶程晨 , 孟鑫 , 蔡秋娴 , 旷婷
- 申请人: 明码(上海)生物科技有限公司
- 申请人地址: 上海市浦东新区自由贸易试验区富特北路207号三层D04室
- 专利权人: 明码(上海)生物科技有限公司
- 当前专利权人: 上海序祯达生物科技有限公司
- 当前专利权人地址: 上海市浦东新区自由贸易试验区富特北路207号三层D04室
- 代理机构: 上海市汇业律师事务所
- 代理商 王函
- 优先权: 201910051932.1 2019.01.21 CN
- 主分类号: G16B20/10
- IPC分类号: G16B20/10
摘要:
本发明公开了一种用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒,包括捕获探针,所述捕获探针由17个主要探针和对照探针组成,17个主要探针是针对HBZ/HBZP1/HBA2/HBA1/HBQ1/HS‑40基因区域设计的,所述捕获探针对目标区域进行捕获,测序,通过数据分析估算HBA1基因和HBA2基因外显子1和外显子3的拷贝数,并对缺失类型进行基因分型。经实验验证,本发明试剂盒能准确检测捕获α地中海贫血相关基因拷贝数并进行缺失类型分型,检测灵敏度为100%,特异性为99.89%,精度为96.55%,准确性为99.90%。解决了现有方法错误率较高、稳定性不好、通量较小、特异性差,尤其是对HBA1和HBA2基因的高度同源性欠缺考虑等问题,还用于解决HBA1和HBA2基因高度同源性以及缺失类型种类多且难以区分等问题。
公开/授权文献
- CN109584957A 用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒 公开/授权日:2019-04-05