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公开(公告)号：CN109584957B
公开(公告)日：2020-04-17
申请号：CN201910083308.X
申请日：2019-01-28
申请人： 明码(上海)生物科技有限公司
IPC分类号： G16B20/10
摘要： 本发明公开了一种用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒，包括捕获探针，所述捕获探针由17个主要探针和对照探针组成，17个主要探针是针对HBZ/HBZP1/HBA2/HBA1/HBQ1/HS‑40基因区域设计的，所述捕获探针对目标区域进行捕获，测序，通过数据分析估算HBA1基因和HBA2基因外显子1和外显子3的拷贝数，并对缺失类型进行基因分型。经实验验证，本发明试剂盒能准确检测捕获α地中海贫血相关基因拷贝数并进行缺失类型分型，检测灵敏度为100％，特异性为99.89％，精度为96.55％，准确性为99.90％。解决了现有方法错误率较高、稳定性不好、通量较小、特异性差，尤其是对HBA1和HBA2基因的高度同源性欠缺考虑等问题，还用于解决HBA1和HBA2基因高度同源性以及缺失类型种类多且难以区分等问题。
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公开(公告)号：CN109887546B
公开(公告)日：2019-12-27
申请号：CN201910077588.3
申请日：2019-01-28
申请人： 明码(上海)生物科技有限公司
摘要： 本发明公开了一种基于二代测序技术的单基因或多基因拷贝数检测系统及方法，利用基于正则化线性回归模型(LASSO)的机器学习算法以及层次转移模型推断单基因或者多基因外显子的拷贝数变异，包括依次连接的：序列比对模块、去除重复序列模块、计算覆盖深度模块、标准化覆盖深度模块、正则化线性回归训练模块(LASSO线性回归训练模块)、覆盖深度预测模块、断点检测和log2Ratio值矫正模块、拷贝数状态推断模块。本发明利用机器学习方法对大规模二代靶向捕获测序数据进行训练，结合层次转移模型，目的是降低由于批次效应造成的技术和生物学误差，从而达到更好的拷贝数检测的准确性和精度。
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公开(公告)号：CN109887546A
公开(公告)日：2019-06-14
申请号：CN201910077588.3
申请日：2019-01-28
申请人： 明码(上海)生物科技有限公司
摘要： 本发明公开了一种基于二代测序技术的单基因或多基因拷贝数检测系统及方法，利用基于正则化线性回归模型(LASSO)的机器学习算法以及层次转移模型推断单基因或者多基因外显子的拷贝数变异，包括依次连接的：序列比对模块、去除重复序列模块、计算覆盖深度模块、标准化覆盖深度模块、正则化线性回归训练模块(LASSO线性回归训练模块)、覆盖深度预测模块、断点检测和log2Ratio值矫正模块、拷贝数状态推断模块。本发明利用机器学习方法对大规模二代靶向捕获测序数据进行训练，结合层次转移模型，目的是降低由于批次效应造成的技术和生物学误差，从而达到更好的拷贝数检测的准确性和精度。
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公开(公告)号：CN109584957A
公开(公告)日：2019-04-05
申请号：CN201910083308.X
申请日：2019-01-28
申请人： 明码(上海)生物科技有限公司
IPC分类号： G16B20/10
摘要： 本发明公开了一种用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒，包括捕获探针，所述捕获探针由17个主要探针和对照探针组成，17个主要探针是针对HBZ/HBZP1/HBA2/HBA1/HBQ1/HS-40基因区域设计的，所述捕获探针对目标区域进行捕获，测序，通过数据分析估算HBA1基因和HBA2基因外显子1和外显子3的拷贝数，并对缺失类型进行基因分型。经实验验证，本发明试剂盒能准确检测捕获α地中海贫血相关基因拷贝数并进行缺失类型分型，检测灵敏度为100％，特异性为99.89％，精度为96.55％，准确性为99.90％。解决了现有方法错误率较高、稳定性不好、通量较小、特异性差，尤其是对HBA1和HBA2基因的高度同源性欠缺考虑等问题，还用于解决HBA1和HBA2基因高度同源性以及缺失类型种类多且难以区分等问题。
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