- 专利标题： 使用胆汁醇葡糖苷酸和代谢物比率的脑腱黄瘤病筛查方法
-
申请号： CN201880028078.0申请日： 2018-03-04
-
公开(公告)号： CN110612448B公开(公告)日： 2023-06-13
- 发明人: 弗雷德里克·马克西姆·瓦兹
- 申请人： 阿姆斯特丹大学学术医学中心
- 申请人地址： 荷兰阿姆斯特丹
- 专利权人： 阿姆斯特丹大学学术医学中心
- 当前专利权人： 阿姆斯特丹大学学术医学中心
- 当前专利权人地址： 荷兰阿姆斯特丹
- 代理机构： 北京同立钧成知识产权代理有限公司
- 代理商 杨贝贝; 臧建明
- 国际申请： PCT/EP2018/055236 2018.03.04
- 国际公布： WO2018/162362 EN 2018.09.13
- 进入国家日期： 2019-10-28
- 主分类号： G01N33/68
- IPC分类号： G01N33/68
摘要：
本发明涉及诊断或筛查动物中27‑羟化酶(CYP27A1)缺陷的方法，该方法包括：在生物样本中通过质量分析至少胆汁醇葡糖苷酸和C24‑或C27‑胆汁酸或其缀合物来确定强度信号，将强度信号与对照样本或对照值进行比较，以及基于所述比较确定27‑羟化酶(CYP27A1)缺陷。
公开/授权文献
- CN110612448A 使用胆汁醇葡糖苷酸和代谢物比率的脑腱黄瘤病筛查方法 公开/授权日：2019-12-24
IPC分类:
