- 专利标题: 一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质
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申请号: CN202011598472.3申请日: 2020-12-29
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公开(公告)号: CN112634984B公开(公告)日: 2021-09-28
- 发明人: 刘涛 , 崔添毓 , 方欢 , 李敏 , 管彦芳 , 杨玲 , 易鑫
- 申请人: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
- 申请人地址: 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院一区2号-1至5层101(5层501、502室)(昌平示范园)
- 专利权人: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
- 当前专利权人: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
- 当前专利权人地址: 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院一区2号-1至5层101(5层501、502室)(昌平示范园)
- 代理机构: 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司
- 代理商 彭家恩; 彭愿洁
- 主分类号: G16B20/10
- IPC分类号: G16B20/10 ; G16B20/20 ; G16B20/30 ; G16B20/50 ; G16B30/10 ; C12Q1/6869
摘要:
本申请公开了一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质,所述方法包括:甲基化位点修复步骤:根据待测样本的DNA甲基化信息,修复甲基化位点为原来的C碱基或者G碱基,获得修复后的待测样本测序数据;变异检测步骤:将修复后的待测样本测序数据作为变异检测的输入样本,对待测样本进行突变检测,获得待测样本的基因组变异信息。本申请同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法,通过对待测样本的DNA文库进行一次测序,可以同时得到待测样本的DNA甲基化信息和基因组变异信息,不仅缩短了基因组变异检测的周期,同时也避免了DNA甲基化导致的假阳性突变的检出,提高了基因组变异检测的精度。
公开/授权文献
- CN112634984A 一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质 公开/授权日:2021-04-09