一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质
摘要:
本申请公开了一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质,所述方法包括:甲基化位点修复步骤:根据待测样本的DNA甲基化信息,修复甲基化位点为原来的C碱基或者G碱基,获得修复后的待测样本测序数据;变异检测步骤:将修复后的待测样本测序数据作为变异检测的输入样本,对待测样本进行突变检测,获得待测样本的基因组变异信息。本申请同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法,通过对待测样本的DNA文库进行一次测序,可以同时得到待测样本的DNA甲基化信息和基因组变异信息,不仅缩短了基因组变异检测的周期,同时也避免了DNA甲基化导致的假阳性突变的检出,提高了基因组变异检测的精度。
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