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公开(公告)号：CN117604086B
公开(公告)日：2024-09-03
申请号：CN202311540699.6
申请日：2023-11-17
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B20/20 , G16B40/00
摘要： 本公开提供一种受试者的血浆ctDNA水平的定量方法及装置，该方法包括：检测肿瘤组织的体细胞突变和肿瘤细胞的等位基因的拷贝数、获得肿瘤细胞含量、获得每个体细胞突变的CCF，以及获得体细胞突变的基因型。其中等位基因特异的拷贝数包括主等位基因拷贝数和次等位基因拷贝数。本发明提供的ctDNA水平定量方法可以用于检测微小残留病灶(Minimal Residual Disease，MRD)。
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公开(公告)号：CN117144002B
公开(公告)日：2024-06-25
申请号：CN202310890251.0
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B25/20
摘要： 本发明的目的在于提供一种用于MRD检测的个性化探针组的设计方法及其应用。应用本发明的设计方法获得的个性化探针组在MRD检测中根据受试者的肿瘤组织样本中检出的突变进行定制，能够全面反应每位受试者个体的突变图谱，具有更高的检测灵敏度；除此之外，本发明的个性化探针组的设计方法所定制的个性化探针组的定制成功率为100％，探针捕获效率和均一性优异。
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公开(公告)号：CN117604086A
公开(公告)日：2024-02-27
申请号：CN202311540699.6
申请日：2023-11-17
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B20/20 , G16B40/00
摘要： 本公开提供一种受试者的血浆ctDNA水平的定量方法及装置，该方法包括：检测肿瘤组织的体细胞突变和肿瘤细胞的等位基因的拷贝数、获得肿瘤细胞含量、获得每个体细胞突变的CCF，以及获得体细胞突变的基因型。其中等位基因特异的拷贝数包括主等位基因拷贝数和次等位基因拷贝数。本发明提供的ctDNA水平定量方法可以用于检测微小残留病灶(Minimal Residual Disease，MRD)。
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公开(公告)号：CN114093417B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202111397096.6
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳吉因加信息科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本申请公开了一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置。本申请方法从肿瘤配对血细胞样本中获取胚系SNV突变位点，过滤筛选获得杂合位点集；再利用染色体长臂和短臂上的各杂合位点的突变支持数，计算Ratio值，进而计算z_score值及其阈值，以此判断各杂合位点的LOH状态，再以此判断染色体臂是否发生杂合性缺失。本申请鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置，能够覆盖更多杂合位点，检测LOH的分辨率更高，能够高效、灵敏、准确的实现待测肿瘤样本两个染色体臂的LOH状态鉴定。
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公开(公告)号：CN111662983A
公开(公告)日：2020-09-15
申请号：CN202010642606.0
申请日：2020-07-06
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B15/30
摘要： 本发明公开了一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用，具体公开了一种用于检测或辅助检测淋巴瘤相关基因变异的试剂盒，包括用于检测BCL2、BCL6、MYC和/或基因IGH融合的物质；所述物质为成套DNA探针；所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1-SEQ ID NO：376所示的376条探针。所述试剂盒可以用于：1)检测或辅助检测与淋巴瘤相关基因变异；2)对弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行细胞起源(Cell of origin,COO)分型；3)对淋巴瘤患者进行辅助诊断、预后判断和/或靶向药物预测。
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公开(公告)号：CN118755832A
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN202410881225.6
申请日：2024-07-02
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B25/00 , G16H50/30
摘要： 本公开提供了一种多癌种的甲基化标志物组合、筛选方法及其应用。所述甲基化标志物的筛选方法，以及由该方法获得的多癌种甲基化标志物及其应用，能够用于同时检测肝癌，肺癌，结直肠癌，胃癌，食管癌，胰腺癌，乳腺癌，卵巢癌等八种癌症，以及准溯源肿瘤发生部位的甲基化标志物组合；同时具体地提供了一种评估待测样本患癌风险和预测患者癌症信号的来源组织的方法或系统。本公开提供了一种高性能、简便、经济的、且能够同时对八种癌症进行早期筛查以及溯源的技术手段，有助进一步提高了患者的早期筛查率。
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公开(公告)号：CN117831619A
公开(公告)日：2024-04-05
申请号：CN202311863245.2
申请日：2023-12-29
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本公开涉及一种肾脏细胞特异性甲基化标志物的筛选方法及其应用。本公开的方法利用DNA甲基化测序技术(Next Generation of Methylome Analysis,GM‑seq，或BS/EM‑seq)，检测肾上皮细胞特异性甲基化信号。通过分析血浆中肾上皮细胞来源的cfDNA比例，能够实现高敏感性和高特异性的肾脏损伤评估，从而实现了肾脏疾病的早期筛查、肾脏损伤进程监测、风险分层、预后疗效评估等功能。
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公开(公告)号：CN114596918A
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202210239524.0
申请日：2022-03-11
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 一种检测突变的方法及装置，该方法包括：突变特征提取步骤，包括从待测样本的测序数据中提取突变特征；预测步骤，包括根据所述突变特征，预测待测样本为来自肿瘤患者的样本的概率，和/或，预测待测样本是否为来自肿瘤患者的样本。本发明通过2层的模型构建，直接预测待测样本为肿瘤样本的概率，显著提高癌症预测方法及装置的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN111501106A
公开(公告)日：2020-08-07
申请号：CN202010336574.1
申请日：2020-04-24
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C40B50/06 , C40B40/06 , C40B60/08 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种外泌体RNA的高通量测序文库的构建方法，包括：提取外泌体的总RNA；将总RNA进行片段化处理，得到片段化的RNA；将片段化的RNA逆转录为双链cDNA；在双链cDNA的5’端和3’端连接测序接头，得到接头连接产物；PCR扩增接头连接产物，得到富集的接头连接产物；从富集的接头连接产物中分离单链DNA，将单链DNA进行环化处理，获得环状DNA，环状DNA构成外泌体RNA的高通量测序文库。上述构建方法能够实现对低起始量的外泌体RNA的测序文库的构建，测序结果广泛覆盖mRNA、miRNA、lncRNA等各类RNA，在疾病早期诊断、预后评估、疗效监测及治疗方法研究等方面具有重要价值。
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公开(公告)号：CN116631508B
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202310889084.8
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/50 , G16B30/10 , G16B25/20 , C12Q1/6886
摘要： 本发明的目的在于提供肿瘤特异性突变状态的检测方法及其应用。本发明的方法采用大探针组合对受试者的肿瘤组织进行靶向捕获高通量测序，应用本发明的筛选和突变排序的方法筛选出个性化监测位点，从而进行个性化探针组的定制，并且叠加癌种特异固定核心探针组和SNP探针组监测循环肿瘤DNA中的肿瘤特异性突变，具有高灵敏度、高特异性、高性价比、可监测肿瘤进化产生的耐药突变、快速便捷且适用于泛癌种等优点，能够用于复发风险分层、治疗反应评估和疾病监测，为临床治疗决策提供重要参考。
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