一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置
摘要:
本申请公开了一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置。本申请方法从肿瘤配对血细胞样本中获取胚系SNV突变位点,过滤筛选获得杂合位点集;再利用染色体长臂和短臂上的各杂合位点的突变支持数,计算Ratio值,进而计算z_score值及其阈值,以此判断各杂合位点的LOH状态,再以此判断染色体臂是否发生杂合性缺失。本申请鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置,能够覆盖更多杂合位点,检测LOH的分辨率更高,能够高效、灵敏、准确的实现待测肿瘤样本两个染色体臂的LOH状态鉴定。
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