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公开(公告)号：CN114067909B
公开(公告)日：2022-08-30
申请号：CN202111396426.X
申请日：2021-11-23
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加信息科技有限公司
IPC分类号： G16B20/50
摘要： 本申请公开了一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本的体系CNV和体系SNV；利用体系CNV和SNV，计算待测样本最优模型下的WGD值，及原始的LOH score值、TAI score值、LSTscore值；对发生WGD的待测样本，矫正LST score值＝(1‑k1×WGD值)×原始LST score值，矫正TAI score值＝(1‑k2×WGD值)×原始LST score值。本申请矫正同源重组缺陷评分的方法和装置，利用WGD值对TAI和LST进行矫正，解决了全基因组倍增样本TAI和LST评分偏高的问题，提高了同源重组缺陷状态评估灵敏度和准确性。
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公开(公告)号：CN114093417B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202111397096.6
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳吉因加信息科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本申请公开了一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置。本申请方法从肿瘤配对血细胞样本中获取胚系SNV突变位点，过滤筛选获得杂合位点集；再利用染色体长臂和短臂上的各杂合位点的突变支持数，计算Ratio值，进而计算z_score值及其阈值，以此判断各杂合位点的LOH状态，再以此判断染色体臂是否发生杂合性缺失。本申请鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置，能够覆盖更多杂合位点，检测LOH的分辨率更高，能够高效、灵敏、准确的实现待测肿瘤样本两个染色体臂的LOH状态鉴定。
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公开(公告)号：CN117809744A
公开(公告)日：2024-04-02
申请号：CN202410008253.7
申请日：2023-04-21
IPC分类号： G16B20/30 , G16B40/00 , G06F18/214 , G06F18/2113
摘要： 本申请公开了一种筛选MSI特征位点的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取MSS样本集和MSI样本集；筛选获得重复单元重复次数≥7，且用于PCR检测MSI状态时用的位点；统计重复单元重复次数小于特定重复数n的模板簇占对应位点有效模板簇总数的比例作为重复数特征；将MSI样本的所有重复数特征除以肿瘤含量估计值，作为矫正后的重复数特征，并将矫正后大于1的重复数特征重置为1；最后，通过数据清洗步骤和MSI特征位点集合筛选步骤获得筛选的MSI特征位点。本申请方法获得的MSI特征位点能用于检测血浆样本微卫星状态，只需通过血浆对部分MSI位点进行检测即可，检测成本低、特异性强、敏感性高。
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公开(公告)号：CN116543835B
公开(公告)日：2024-02-06
申请号：CN202310433718.9
申请日：2023-04-21
IPC分类号： G16B25/20 , C12Q1/6886
摘要： 本申请公开了一种检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括，获取待测对象血浆样本二代测序数据比对文件；统计待测样本的MSI位点的重复数；MSI位点为MSI特征位点集合中的位点；计算位点的观测特征值obv，将抽取total_template个模板时，抽取到大于或等于观测特征值obv的可能性，作为位点特征来自于MSS样本的可能性Pmss，将Pmss小于0.025的位点个数除以MSI特征位点总数，即MSI_score；若MSI_score大于阈值Tsample判定为MSI，否则为MSS。本申请方法，通过血浆检测MSI状态，只需对部分MSI位点进行检测即可，检测成本低、特异性强、(56)对比文件陈玮 等.肿瘤微卫星不稳定检测方法综述.《计算机系统应用》.2018,第27卷(第10期),39-45.Franceska Dedeurwaerdere 等.Comparison of microsatellite instabilitydetection by immunohistochemistry andmolecular techniques in colorectal andendometrial cancer《.scientific reports》.2021,1-15.Stephen J. Salipante 等.Microsatellite Instability Detection byNext Generation Sequencing《.ClinicalChemistry》.2014,第60卷(第9期),1192-1199.
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公开(公告)号：CN114512183B
公开(公告)日：2022-09-20
申请号：CN202210100595.2
申请日：2022-01-27
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
摘要： 一种预测MET基因扩增或多倍体的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数变异分析步骤，包括对待测样本测序数据中的捕获区域和非捕获区域进行基因拷贝数变异分析，获得捕获区域、非捕获区域的拷贝数变异检测结果；捕获区域检测步骤；非捕获区域检测步骤；预测步骤，预测待测样本是否存在MET基因扩增或多倍体。本发明有效利测序数据中的低深度非捕获区域的信息，该方法与传统FISH检测在MET基因扩增与polysomy的鉴别上有良好的一致性。
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公开(公告)号：CN114596918A
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202210239524.0
申请日：2022-03-11
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 一种检测突变的方法及装置，该方法包括：突变特征提取步骤，包括从待测样本的测序数据中提取突变特征；预测步骤，包括根据所述突变特征，预测待测样本为来自肿瘤患者的样本的概率，和/或，预测待测样本是否为来自肿瘤患者的样本。本发明通过2层的模型构建，直接预测待测样本为肿瘤样本的概率，显著提高癌症预测方法及装置的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN116705157B
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202210314058.8
申请日：2022-03-28
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869
摘要： 本申请公开了一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括获取样本二代测序数据比对文件，统计待测样本基因组MSI位点重复单元分布；分析高频MSI显著区间分布、微卫星稳定区间分布和间隙区间分布，计算以下值：样本集位点分布标准化，即计算各分布/总分布之和；(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)/所有重复分布之和；高频MSI显著区间分布/间隙区间分布；高频MSI显著区间分布/(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)；根据特征值进行模型训练，将不稳定微卫星在所有微卫星位点集的占比大于0.18的样本判定为微(56)对比文件Liren Li et al.Tumor-derivedmutations in postoperative plasma ofcolorectal cancer with microsatelliteinstability《.Translational Oncology》.2021,第14卷(第1期),第1-7页.
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公开(公告)号：CN116064756A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202310187496.7
申请日：2023-02-21
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , G16B20/20 , G16B40/00 , G16B50/00
摘要： 本公开涉及检测人AR基因V7变体的方法和装置。具体来讲，本公开涉及一种检测样本中的雄激素受体(AR)‑V7变体的方法及相应的装置。所述方法包括：将样本的转录本测序数据与参考基因组进行比对，生成与AR基因匹配的序列文件；从所述序列文件中获得目标序列片段的信号数目，其中所述目标序列片段包括第一区域和第二区域，所述第一区域的序列与AR基因的外显子3区域匹配，所述第二区域的序列与AR基因的CE3区域匹配；和当所述目标序列片段的信号数目不为零时，则判断所述样本为AR‑V7阳性，否则判断为AR‑V7阴性。
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公开(公告)号：CN115410649B
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202211211793.2
申请日：2022-09-30
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种同时检测甲基化和突变信息的方法及装置，该方法包括：甲基化检测步骤，包括将模板链分为XM模板链、F1R2模板链、F2R1模板链，如果XM模板链存在错配，则预测为突变，如果F2R1模板链存在C到T的错配，则预测为突变，如果F1R2模板链存在G到A的错配，则预测为突变；XM模板链和F1R2模板链的G到A突变，以及F2R1模板链的C到T突变用于校正甲基化中由于突变导致的误差；突变统计步骤，包括使用F1R2的甲基化频率或者F2R1的甲基化频率校正突变的频率，获得校正后的突变频率。本发明通过在突变检测之间进行甲基化检测，使得甲基化和突变检测的结果更加精确，并能实现一次检测获得多组学数据的目标。
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公开(公告)号：CN114400046B
公开(公告)日：2022-12-13
申请号：CN202210220712.9
申请日：2022-03-08
摘要： 一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：叠加步骤，包括将至少两种探针集的捕获区域叠加，获得叠加区文件、非叠加区文件；有效深度比计算步骤，包括根据待测样本测序数据比对文件、叠加区文件、非叠加区文件，获得有效深度比；基线构建步骤，包括根据有效深度比及其对应的比对文件，获得多种有效深度比的基线库；基因拷贝数变异分析步骤，包括根据比对得到的比对文件，分析待测样本的有效深度比，在基线库中选择最近的基线，分析得到待测样本的基因拷贝数变异信息。本发明基于叠加探针捕获数据，分析叠加区/非叠加区的测序有效深度比，利用有效深度比构建基线，达到基于叠加探针分析基因拷贝数变异的目的。
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