一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置

    公开(公告)号:CN116705157B

    公开(公告)日:2024-01-30

    申请号:CN202210314058.8

    申请日:2022-03-28

    摘要: 本申请公开了一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括获取样本二代测序数据比对文件,统计待测样本基因组MSI位点重复单元分布;分析高频MSI显著区间分布、微卫星稳定区间分布和间隙区间分布,计算以下值:样本集位点分布标准化,即计算各分布/总分布之和;(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)/所有重复分布之和;高频MSI显著区间分布/间隙区间分布;高频MSI显著区间分布/(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布);根据特征值进行模型训练,将不稳定微卫星在所有微卫星位点集的占比大于0.18的样本判定为微(56)对比文件Liren Li et al.Tumor-derivedmutations in postoperative plasma ofcolorectal cancer with microsatelliteinstability《.Translational Oncology》.2021,第14卷(第1期),第1-7页.

    一种同时检测甲基化和突变信息的方法及装置

    公开(公告)号:CN115410649B

    公开(公告)日:2023-03-28

    申请号:CN202211211793.2

    申请日:2022-09-30

    IPC分类号: G16B20/50 G16B20/20

    摘要: 一种同时检测甲基化和突变信息的方法及装置,该方法包括:甲基化检测步骤,包括将模板链分为XM模板链、F1R2模板链、F2R1模板链,如果XM模板链存在错配,则预测为突变,如果F2R1模板链存在C到T的错配,则预测为突变,如果F1R2模板链存在G到A的错配,则预测为突变;XM模板链和F1R2模板链的G到A突变,以及F2R1模板链的C到T突变用于校正甲基化中由于突变导致的误差;突变统计步骤,包括使用F1R2的甲基化频率或者F2R1的甲基化频率校正突变的频率,获得校正后的突变频率。本发明通过在突变检测之间进行甲基化检测,使得甲基化和突变检测的结果更加精确,并能实现一次检测获得多组学数据的目标。

    一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置

    公开(公告)号:CN112634987B

    公开(公告)日:2021-07-27

    申请号:CN202011562169.8

    申请日:2020-12-25

    IPC分类号: G16B20/20 G16B30/00 G16B40/00

    摘要: 本申请公开了一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置。本申请的方法和装置,利用动态基线波动水平模拟参考人群基准水平,基于每个捕获区域参考人群基准水平波动,计算临床组织样本构建训练集样本RC值相对于参考人群在每个捕获区域的Z‑score值,利用该统计学打分值训练每个目标捕获区域的SVR模型;在进行单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测时,利用各个区域的SVR模型计算该区域的Ratio值,最后按照注释和过滤规则,输出发生拷贝数变异的区域。本申请解决了现有的拷贝数变异检测方法和软件在单样本情况下无法进行拷贝数变异检测的困境,克服了由于测序环境方面的因素导致的灵敏度低、准确率低等缺陷。

    一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置

    公开(公告)号:CN112687333A

    公开(公告)日:2021-04-20

    申请号:CN202011553324.X

    申请日:2020-12-24

    IPC分类号: G16B20/30 G16B5/00

    摘要: 本申请公开了一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置。本申请方法包括,获取在芯片捕获区间MSI位点的平均深度符合质控要求的待测样本;根据参考基因组中位点重复次数、深度、有效统计量、位点区分度对位点进行过滤;将非参比例与非参熵的乘积作为MSI统计量,将待测样本相对于MSS统计量分布的归一化Zscore值作为位点MSI分数;将位点MSI分数的加权平均作为样本MSI分数;最后,根据基线位点中的有效位点的个数和样本MSI分数阈值判断MSI状态。本申请方法,能够准确有效的根据单样本进行MSI分析,克服了单样本分析的检测缺陷,所得结果与作为金标准的PCR检测分析的微卫星不稳定性结果高度一致性。