本发明公开了一种检测脊髓性肌萎缩症相关基因的试剂盒，所述试剂盒含有引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:1～18所示的用于检测脊髓性肌萎缩症相关基因的扩增引物组，以及引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:19～27所示的用于检测脊髓性肌萎缩症相关基因的单碱基延伸引物组。其通过单管反应同时检测脊髓性肌萎缩症基因SMN1和SMN2，能够对SMN1和SMN2拷贝数定量，也同时检测中国人群SMA常见的7个热点突变，具有高准确性、高灵敏度、高通量的特点，适合技术推广和应用。利用本发明的引物组合对疑似脊髓性肌萎缩症的患者、确诊脊髓性肌萎缩症的患者、或有脊髓性肌萎缩症家族病史等高危人群，可以对正常人，携带者和患者进行准确的基因分型的目的。