遗传性Imerslund-Grasbeck综合征的筛查方法、检测组合物及检测试剂盒
摘要:
本申请属于基因检测技术领域,针对Imerslund‑Grasbeck综合征筛选得到CUBN基因编码区及CUBN基因上下游的多个SNP位点,基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息,并进行分析比对即可确定遗传性Imerslund‑Grasbeck综合征检测结果。除了编码区,该方案在CUBN基因上下游共选择了108个SNP进行分析,通用性高,省去了细胞水平预实验,基于高通量测序技术,能够一次性对大量样品进行分析,平均测序深度可达100×以上,结果可信度高,检测成本较低。
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