- 专利标题: 遗传性Imerslund-Grasbeck综合征的筛查方法、检测组合物及检测试剂盒
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申请号: CN202310983784.3申请日: 2023-08-07
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公开(公告)号: CN117004708A公开(公告)日: 2023-11-07
- 发明人: 赵晓蒙 , 杜娟 , 何文斌 , 林戈 , 李汶 , 张前军
- 申请人: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
- 申请人地址: 湖南省长沙市高新开发区桐梓坡西路567号;
- 专利权人: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司,湖南光琇高新生命科技有限公司
- 当前专利权人: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司,湖南光琇高新生命科技有限公司
- 当前专利权人地址: 湖南省长沙市高新开发区桐梓坡西路567号;
- 代理机构: 华进联合专利商标代理有限公司
- 代理商 王秉丽
- 主分类号: C12Q1/6883
- IPC分类号: C12Q1/6883 ; C12N15/11
摘要:
本申请属于基因检测技术领域,针对Imerslund‑Grasbeck综合征筛选得到CUBN基因编码区及CUBN基因上下游的多个SNP位点,基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息,并进行分析比对即可确定遗传性Imerslund‑Grasbeck综合征检测结果。除了编码区,该方案在CUBN基因上下游共选择了108个SNP进行分析,通用性高,省去了细胞水平预实验,基于高通量测序技术,能够一次性对大量样品进行分析,平均测序深度可达100×以上,结果可信度高,检测成本较低。