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公开(公告)号：CN117809299A
公开(公告)日：2024-04-02
申请号：CN202311804626.3
申请日：2023-12-26
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： G06V20/69 , G06V10/764 , G06V10/26 , G06V10/25 , G06V10/82 , G06N3/0464
摘要： 本申请涉及一种染色体核型分析方法和装置，方法包括：获取受试者的染色体图像数据，染色体图像数据包括至少一张染色体分裂相图；将受试者的染色体图像数据输入染色体分割模型，以获得受试者的单条染色体图像数据；将受试者的单条染色体图像数据输入染色体分类模型，以获得受试者的单条染色体图像对应的染色体分类信息；根据受试者的单条染色体图像对应的染色体分类信息确定受试者的染色体核型信息。本申请对所有数目异常的核型判断准确率接近100％，可以判断15种罗氏易位的核型、平衡易位片段非常大的结构异常核型以及环状染色体和缺失、倒位片段较大的核型。
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公开(公告)号：CN117778401A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202311821641.9
申请日：2023-12-27
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/12 , C12N9/22 , C12N15/113 , C12N15/89 , C12N5/10 , A01K67/0276 , A61K49/00
摘要： 本申请提供了一种靶向突变hTUBB8基因的供体片段、卵子成熟障碍动物模型的构建方法及其应用。该所述供体片段从5’端至3’端依次为ZP3启动子区域、Kozak序列、突变的hTUBB8基因片段、标签序列、WPRE序列和终止子序列，其中突变的hTUBB8基因片段，其与野生型hTUBB8基因相比具有以下突变：c.785G>A，所述野生型hTUBB8基因的cDNA序列如SEQ ID NO：3所示。采用本申请的核酸产品构建得到的动物模型能对深入分析TUBB8突变的致病性，及探究治疗策略提供帮助，为临床上该类基因缺陷患者的诊断和治疗提供新的参考。
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公开(公告)号：CN117726597A
公开(公告)日：2024-03-19
申请号：CN202311753000.4
申请日：2023-12-19
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
摘要： 本申请涉及一种子宫内膜细胞定量模型的构建方法和子宫内膜细胞定量方法，构建方法包括：获取子宫内膜细胞集的单细胞表达数据，子宫内膜细胞集包括来自子宫内膜组织的基质细胞、上皮细胞、内皮细胞、T细胞、NK细胞、B细胞和髓性细胞；根据子宫内膜细胞集的单细胞表达数据确定目标细胞特征基因集以及目标细胞特征基因集中每个特征基因在目标细胞集中每种细胞的平均表达量；根据目标细胞特征集中每个特征基因在目标细胞集中每种细胞的平均表达量构建目标细胞定量模型。本申请利用不同类型子宫内膜细胞在单细胞水平的基因表达谱，筛选出子宫内膜细胞的特征基因组合，开发了一种利用转录组数据检测子宫内膜组织中不同类型子宫内膜细胞比例的方法。
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公开(公告)号：CN117587017A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311651990.0
申请日：2023-12-05
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12N15/113 , C12N15/89 , C12N15/12 , A01K67/0276 , A61K49/00
摘要： 本申请涉及一种靶向Actl9基因的核酸组合物、畸形精子症动物模型的构建方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。该靶向Actl9基因的核酸组合物通过验证能够对Actl9基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内Actl9基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的Actl9基因上的靶序列上是唯一的。
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公开(公告)号：CN117587008A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311564287.6
申请日：2023-11-22
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/113 , C12N15/85 , C12N15/89 , C12N15/12 , C12N9/22 , A01K67/0278 , C12Q1/6888 , C12N15/11 , C12N5/10
摘要： 本申请提供了一种靶向Rbmxl2基因的核酸产品和少弱畸形精子症动物模型的构建方法。所述核酸产品包括第一gRNA和第二gRNA；所述第一gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示；所述第二gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。采用本申请的核酸产品构建得到的动物模型能够用于研究Rbmxl2基因功能以及男性少弱畸形精子症之间的分子机制，为临床诊断和治疗提供新的参考。
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公开(公告)号：CN117467759A
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202311477993.7
申请日：2023-11-08
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本申请提供了一种标志物组合和/或标志物组合的检测试剂在制备预测胚胎发育结局的产品中的应用，所述标志物组合包括如下基因：CA9、NDUFA4L2和NRN1。上述标志物组合能够用于评估卵母细胞质量和预测早期胚胎发育结局，具有检测准确性、灵敏性和特异性较高等优点。
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公开(公告)号：CN117095777A
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202310882339.8
申请日：2023-07-18
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
摘要： 本申请涉及一种染色体核型分析的方法和装置，方法包括：获取受试者的染色体信息，基于染色体信息生成受试者的核型分析意见；获取受试者的临床信息，根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告；获取经人工核对的核型分析初步报告，根据经人工核对的核型分析初步报告和受试者的临床信息输出受试者的染色体核型分析报告。本申请提高了染色体核型分析报告的准确性，降低核型分析报告审核的工作强度，提高工作效率。
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公开(公告)号：CN117004708A
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202310983784.3
申请日：2023-08-07
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本申请属于基因检测技术领域，针对Imerslund‑Grasbeck综合征筛选得到CUBN基因编码区及CUBN基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定遗传性Imerslund‑Grasbeck综合征检测结果。除了编码区，该方案在CUBN基因上下游共选择了108个SNP进行分析，通用性高，省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，能够一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100×以上，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN116978101A
公开(公告)日：2023-10-31
申请号：CN202310972402.7
申请日：2023-08-03
IPC分类号： G06V40/16 , G06V10/74 , G06V10/75 , G06V10/764 , G06V10/82 , G06N3/0464 , G06N3/08
摘要： 本申请涉及一种精子样本提供方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。所述方法包括：获取受精需求对象的期望对象图像，从期望对象图像中提取期望面部特征；从存储有供精对象面部特征的面部特征库中，查找与期望面部特征相似度最高的目标面部特征；将目标面部特征与预先构建的虚拟对象面部图像进行特征匹配，向受精需求对象反馈匹配成功的目标虚拟对象面部图像；响应于受精需求对象对目标虚拟对象面部图像的确认指令，将目标面部特征所属供精对象的精子样本，确定为向受精需求对象提供的精子样本。采用本方法能够在不泄露供精对象真实面部信息的情况下，向受精需求对象准确提供能满足其面部要求的精子样本。
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公开(公告)号：CN116844640A
公开(公告)日：2023-10-03
申请号：CN202310806229.3
申请日：2023-07-03
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
摘要： 本申请涉及一种构建目标蛋白质组谱图库的方法和在微量目标蛋白质组分析上的应用，方法包括：通过不同扫描范围对目标蛋白质组进行多次无动态排除的数据依赖采集模式的质谱扫描，以得到目标蛋白质组的质谱数据，目标蛋白质组的质谱数据包括目标蛋白质组多个扫描范围的一级谱，以及每个扫描范围中母离子强度满足预设阈值的二级谱；基于目标蛋白质组的质谱数据进行搜库以构建目标蛋白质组谱图库。本申请通过多个扫描范围无动态排除的数据依赖采集的质谱数据构建谱图库，对微量蛋白质组的DIA数据进行搜库分析，提高了DIA数据匹配的成功率，进而提高DIA数据分析的准确性和灵敏度，提高了微量蛋白鉴定的准确性和灵敏度。
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