发明公开
- 专利标题： 用于确定变体频率和监测疾病进展的方法
-
申请号： CN202280060956.3申请日： 2022-06-08
-
公开(公告)号： CN118043893A公开(公告)日： 2024-05-14
- 发明人: 马克·肯尼迪 , 叶伟基 , 多伦·利普森 , 乔纳森·弗赖丁
- 申请人： 基金会医学公司
- 申请人地址： 美国马萨诸塞州
- 专利权人： 基金会医学公司
- 当前专利权人： 基金会医学公司
- 当前专利权人地址： 美国马萨诸塞州
- 代理机构： 北京东方亿思知识产权代理有限责任公司
- 代理商 蒋桂梅
- 优先权： 63/225,397 20210723 US
- 国际申请： PCT/US2022/032725 2022.06.08
- 国际公布： WO2023/003647 EN 2023.01.26
- 进入国家日期： 2024-03-08
- 主分类号： G16B20/20
- IPC分类号： G16B20/20 ; C12Q1/68 ; C12Q1/6844 ; C12Q1/6869 ; C12Q1/6886
摘要：
本文描述了用于确定来自对象的测试样品中的变体频率的方法，以及用于将测序读出标记为具有或不具有变体的方法。示例性方法包括通过将测序读出与对应的变体序列和对应的参考序列进行比对来产生参考匹配分数和变体匹配分数，以及基于所确定的匹配分数将所述测序读出标记为具有或不具有变体。本文还描述了监测疾病进展的方法和治疗患有疾病的对象的方法。还描述了用于实施这样的方法的设备和系统。
