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公开(公告)号：CN118451193A
公开(公告)日：2024-08-06
申请号：CN202280086236.4
申请日：2022-12-15
申请人： 基金会医学公司
发明人： 克里斯蒂娜·玛丽·马尔博夫 , 达妮埃拉·比阿特丽斯·穆纳夫
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6827 , C12Q1/6883
摘要： 本公开提供了检测分析物诸如RNA和/或DNA、提取分析物诸如RNA和/或DNA、改善用于核酸测序的文库构建，以及降低从包埋样品诸如石蜡包埋样品中提取的分析物样品诸如RNA和/或DNA样品中包埋剂水平的方法。
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公开(公告)号：CN118414439A
公开(公告)日：2024-07-30
申请号：CN202280084084.4
申请日：2022-10-28
申请人： 基金会医学公司
发明人： 杰西卡·K·李 , 亚历克萨·B·施洛克 , 梅利卡·哈扎尔-雷西拉姆 , 杰弗里·R·奥克斯纳德
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/48 , C12Q1/6809 , G16B20/00
摘要： 本文提供了激酶融合核酸分子和多肽、检测癌症中的激酶融合核酸分子和多肽的方法、以及与其相关的治疗方法和用途。激酶融合核酸分子或多肽的检测可用于鉴定可能从具有抗癌疗法的治疗中获益的个体。
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公开(公告)号：CN118414436A
公开(公告)日：2024-07-30
申请号：CN202280084248.3
申请日：2022-11-18
申请人： 基金会医学公司
发明人： 尼尔·佩特曼 , 亚历山大·德·容·罗伯逊 , 妮可·杰辛达·林伯特
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6883
摘要： 本文提供了与检测DNA甲基化(例如，CpG二核苷酸簇处的甲基化水平)相关的方法，以及与其相关的治疗方法、用途、系统和计算机可读存储介质。这些方法允许以低背景和增加的信噪比进行对异常DNA甲基化模式的检测，这尤其可用于癌症的早期检测或监测。
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公开(公告)号：CN118103916A
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202280067612.5
申请日：2022-10-07
申请人： 基金会医学公司
IPC分类号： G16B30/00 , C12Q1/6886 , G16B20/10 , G16B20/20 , G16H50/20
摘要： 描述了用于进行序列读出数据的迭代的污染检测和分割的方法和系统。所述方法基于将在样品中检测的多个单核苷酸多态性(SNP)的次要等位基因频率(MAF)的分布与多个选定SNP基因座的次要等位基因频率的预期分布进行比较并调整MAF阈值，所述MAF阈值用于在异常SNP(表现出与多个选定SNP的预期MAF值分布不同的MAF值分布的SNP)与符合多个选定SNP基因座的次要等位基因频率的预期分布的SNP之间进行区分。所述方法可用于估计样品中的污染程度并提供样品的序列读出数据的分割，并且还可包括建立预测一个或更多个基因座之拷贝数的拷贝数模型。
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公开(公告)号：CN118103524A
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202280067609.3
申请日：2022-10-07
申请人： 基金会医学公司
IPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q1/6844 , G16B40/00 , G16B45/00 , G16B20/00
摘要： 本文中描述了用于调用拷贝数改变(CNA)的方法和系统，包括用于将基于网格的拷贝数模型拟合至序列读出数据的方法和系统。该方法可包括针对多个遗传基因座生成次要等位基因覆盖率和主要等位基因覆盖率、转换等位基因覆盖数据以及将拷贝数网格模型拟合至数据。然后可使用拟合拷贝数网格模型来分配拷贝数状态或调用拷贝数改变。拷贝数网格模型和转换的等位基因覆盖率数据可被显示以考虑所呈现的模型，其允许更有效的数据解释以及拷贝数状态或拷贝数改变的调用。
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公开(公告)号：CN114026646A
公开(公告)日：2022-02-08
申请号：CN202080037877.1
申请日：2020-05-20
申请人： 基金会医学公司
IPC分类号： G16B20/20 , C12Q1/6886 , C12Q1/6858
摘要： 本文至少部分地公开了确定来自受试者的样品的肿瘤分数的方法。所述方法可包括，例如，获取与所述样品中的亚基因组间隔相关联的目标变量的值；根据所述目标变量来确定确定性度量；存取存储的确定性度量与存储的肿瘤分数之间的经确定的关系；以及参考所述确定性度量和所述经确定的关系，确定所述样品的所述肿瘤分数。
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公开(公告)号：CN118103525A
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202280067616.3
申请日：2022-10-07
申请人： 基金会医学公司
IPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q1/6844 , G16B40/00 , G16B45/00 , G16B20/00
摘要： 描述了用于自动调用拷贝数改变(CNA)的方法和系统。所述方法和系统利用来自对象的样品中一个或更多个亚基因组区间内的一个或更多个基因座的基于测序的覆盖率数据、等位基因分数数据、分割数据和拷贝数模型数据来检测基因座的扩增和缺失，并应用多个阈值和过滤程序以在不需要过程匹配的对照和手动处理测序数据的同时提供具有改善的可靠性的CNA的自动调用。
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公开(公告)号：CN118043893A
公开(公告)日：2024-05-14
申请号：CN202280060956.3
申请日：2022-06-08
申请人： 基金会医学公司
IPC分类号： G16B20/20 , C12Q1/68 , C12Q1/6844 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
摘要： 本文描述了用于确定来自对象的测试样品中的变体频率的方法，以及用于将测序读出标记为具有或不具有变体的方法。示例性方法包括通过将测序读出与对应的变体序列和对应的参考序列进行比对来产生参考匹配分数和变体匹配分数，以及基于所确定的匹配分数将所述测序读出标记为具有或不具有变体。本文还描述了监测疾病进展的方法和治疗患有疾病的对象的方法。还描述了用于实施这样的方法的设备和系统。
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公开(公告)号：CN118369726A
公开(公告)日：2024-07-19
申请号：CN202280080958.9
申请日：2022-11-01
申请人： 基金会医学公司
IPC分类号： G16B20/10 , C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886 , G16B30/10
摘要： 本申请描述了用于确定针对基因组中的靶基因组区段的拷贝数的方法。所述方法可包括例如：获得针对多个基因组区段的多个测序深度信号，其中测序深度信号对应于与基因组区段中的基因座对齐的序列读段的数量，并且其中所述多个基因组区段包括靶基因组区段；从所述多个测序深度信号确定针对所述多个基因组区段的第一、第二和第三统计矩；从所述第一、第二和第三统计矩确定针对所述样品的肿瘤纯度和肿瘤倍性；以及基于针对所述靶基因组区段的所述测序深度信号、所述肿瘤纯度和所述肿瘤倍性来确定所述靶基因组区段的所述拷贝数。所述方法可进一步包括：基于所确定的拷贝数来生成针对所述样品的基因组图谱。
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