发明公开
- 专利标题: 一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法及系统
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申请号: CN202410973220.6申请日: 2024-07-19
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公开(公告)号: CN118824361A公开(公告)日: 2024-10-22
- 发明人: 方阳 , 张琳琳 , 许红恩 , 时倩倩 , 丁杨楠 , 高金爽 , 郭亚清 , 张凯 , 马军
- 申请人: 郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院) , 郑州大学
- 申请人地址: 河南省郑州市二七区大学路康复前街7号;
- 专利权人: 郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院),郑州大学
- 当前专利权人: 郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院),郑州大学
- 当前专利权人地址: 河南省郑州市二七区大学路康复前街7号;
- 代理机构: 广州科沃园专利代理有限公司
- 代理商 张帅
- 主分类号: G16B20/20
- IPC分类号: G16B20/20 ; G16B40/00 ; G06V10/40 ; G06V10/82 ; G06N3/0464 ; G06N3/08
摘要:
本发明提供了一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法及系统,所述方法包括:将每个错义变体的参考序列、变异序列及致病性预测分数进行编码,分别得到对应RGB像素图像中R、G和B三个通道的编码图像;将R、G和B通道的编码图像置入DeepVarPred深度模型中训练,输出致病性概率分数。相较于现有技术,本发明采用了独特的DeepVarPred深度学习模型,该模型结合独特的图像化方法和自身深度学习层级,能够将遗传变异和其相关的多种生物信息编码转换为RGB图像再利用深度卷积神经网络进行分析,从而解决了现有技术成本高、处理速度慢和预测准确度有限等问题。