发明公开
EP2893038A1 IN VITRO GENETIC DIAGNOSTIC OF INHERITED NEUROMUSCULAR DISORDERS
审中-公开
血管内皮生长因子NEEROMUSKULÄRERSTÖRUNGEN
- 专利标题： IN VITRO GENETIC DIAGNOSTIC OF INHERITED NEUROMUSCULAR DISORDERS
- 专利标题（中）： 血管内皮生长因子NEEROMUSKULÄRERSTÖRUNGEN
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申请号： EP13759194.7申请日： 2013-09-06
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公开(公告)号： EP2893038A1公开(公告)日： 2015-07-15
- 发明人: SOULARUE, Pascal , ATLAN, David , ALLAMAND, Valérie , BARTOLI, Marc , BEROUD, Christophe , BONNE, Gisèle , BOURGEOIS, Patrice , CIRAK, Sebahattin , COSSEE, Mireille , DE CID, Rafael , KRAHN, Martin , LEYV, Nicolas , MUNTONI, Francesco , RICHARD, Isabelle
- 申请人： INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale , Université d'Aix Marseille , Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) , Université de Montpellier I , Université Paris Descartes - Paris V , Assistance Publique Hôpitaux de Marseille , GENETHON , University College London , Association Institut de Myologie
- 申请人地址： 101, rue de Tolbiac 75013 Paris FR
- 专利权人： INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale,Université d'Aix Marseille,Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS),Université de Montpellier I,Université Paris Descartes - Paris V,Assistance Publique Hôpitaux de Marseille,GENETHON,University College London,Association Institut de Myologie
- 当前专利权人： INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale,Université d'Aix Marseille,Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS),Université de Montpellier I,Université Paris Descartes - Paris V,Assistance Publique Hôpitaux de Marseille,GENETHON,University College London,Association Institut de Myologie
- 当前专利权人地址： 101, rue de Tolbiac 75013 Paris FR
- 代理机构： Cabinet Plasseraud
- 优先权： EP12306081 20120907
- 国际公布： WO2014037526 20140313
- 主分类号： C12Q1/68
- IPC分类号： C12Q1/68
摘要：
The present invention provides a method for determining all the molecular causes of Inherited Neuromuscular Disorders comprising determining a number of copy number variation(s), and/or determining a number of point mutation(s) on a physiological sample comprising a genome of a subject.
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