专利检索 ap:("INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale" OR "Université d'Aix Marseille" OR "Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)" OR "Université de Montpellier I" OR "Université Paris Descartes - Paris V" OR "Assistance Publique Hôpitaux de Marseille" OR "GENETHON" OR "University College London" OR "Association Institut de Myologie") AND inv:"DE CID, Rafael" 第 1 页

1.

发明公开
IN VITRO GENETIC DIAGNOSTIC OF INHERITED NEUROMUSCULAR DISORDERS 审中-公开
标题翻译：血管内皮生长因子NEEROMUSKULÄRERSTÖRUNGEN

公开(公告)号：EP2893038A1

公开(公告)日：2015-07-15

申请号：EP13759194.7

申请日：2013-09-06

申请人： INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale , Université d'Aix Marseille , Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) , Université de Montpellier I , Université Paris Descartes - Paris V , Assistance Publique Hôpitaux de Marseille , GENETHON , University College London , Association Institut de Myologie

发明人： SOULARUE, Pascal , ATLAN, David , ALLAMAND, Valérie , BARTOLI, Marc , BEROUD, Christophe , BONNE, Gisèle , BOURGEOIS, Patrice , CIRAK, Sebahattin , COSSEE, Mireille , DE CID, Rafael , KRAHN, Martin , LEYV, Nicolas , MUNTONI, Francesco , RICHARD, Isabelle

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6809 , C12Q1/6827 , C12Q1/6874 , C12Q2600/112 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2537/16 , C12Q2539/115

摘要： The present invention provides a method for determining all the molecular causes of Inherited Neuromuscular Disorders comprising determining a number of copy number variation(s), and/or determining a number of point mutation(s) on a physiological sample comprising a genome of a subject.