孕妇的血浆含有胎儿和（一般> 90％）母体循环细胞外DNA。 大多数所述胎儿DNA含有≤500个碱基对，所述母体DNA具有更大的尺寸。 分离<500碱基对的循环细胞外DNA导致胎儿与母体DNA分离。 由于尺寸分离（例如通过色谱法，密度梯度离心或纳米技术方法），怀孕妇女血浆或血清样品的一小部分含有基本上包含≤500个碱基对的细胞外DNA，可用于非侵入性检测胎儿遗传 性状（包括胎儿RhD基因在妊娠中存在HDN风险;胎儿Y染色体特异性序列在X染色体相关疾病风险的妊娠中;染色体异常;遗传性孟德尔遗传疾病和相应的遗传标记;以及决定亲子鉴别的特征） 通过例如 PCR，配体链反应或探针杂交技术或核酸阵列。