本发明提供一种通过重亚硫酸氢盐测序或减少的代表性重亚硫酸盐测序分析基因组甲基化的方法和装置。本发明还提供一种基于重亚硫酸氢盐测序或减少的代表性重亚硫酸盐测序的生物信息学分析的方法，其包括检测DNA甲基化，然后进行生物信息学分析，所述分析为对选自如下的一项或多项进行分析：数据产出、测序片段比对、甲基化位点的覆盖情况、甲基化位点的甲基化水平、全基因组甲基化数据分布趋势、全基因组DNA甲基化图谱、差异性甲基化区域、插入片段长度统计和CpG位点的覆盖度。