公开(公告)号：WO2014019180A1

公开(公告)日：2014-02-06

申请号：PCT/CN2012/079524

申请日：2012-08-01

Applicant: 深圳华大基因研究院 ,  深圳华大基因科技有限公司 ,  李胜辉 ,  覃俊杰 ,  朱剑锋 ,  张东亚 ,  揭著业 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

Inventor： 李胜辉 ,  覃俊杰 ,  朱剑锋 ,  张东亚 ,  揭著业 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/112

Abstract: 本发明提出了确定异常状态生物标记物的方法和系统。其中，确定异常状态生物标记物的方法和系统包括：对来自第一对象的核酸样本和来自第二对象的核酸样本进行核酸测序，以便获得分别由多个测序序列构成的第一测序结果和第二测序结果，其中所述第一对象具有所述异常状态，所述第二对象不具有所述异常状态，所述来自第一对象的核酸样本和所述来自第二对象的核酸样本是从相同类型的试样分离的，所述第一对象和第二对象属于相同物种；以及基于所述第一测序结果和所述第二测序结果的差异，确定与所述异常状态相关的标记物。

公开(公告)号：WO2013097143A1

公开(公告)日：2013-07-04

申请号：PCT/CN2011/084915

申请日：2011-12-29

Applicant: 深圳华大基因科技服务有限公司 ,  郑泽群 ,  陶晔 ,  冯子浩 ,  汪健 ,  杨焕明 ,  王俊

Inventor： 郑泽群 ,  陶晔 ,  冯子浩 ,  汪健 ,  杨焕明 ,  王俊

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/22 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2535/131

Abstract: 本发明公开了一种估计基因组杂合率的方法和装置。所述方法包括：获得某个体基因组的RAD单端测序序列；对RAD单端测序序列进行过滤以去除不合格的测序序列；对序列相同的测序序列进行统计，得到每种测序序列的深度信息；过滤掉测序深度为1的测序序列；在得到的每种测序序列之间进行不容许空隙的两两比对以确定杂合位点；根据杂合位点总数得到该个体基因组的杂合率。

公开(公告)号：WO2013097058A1

公开(公告)日：2013-07-04

申请号：PCT/CN2011/002240

申请日：2011-12-31

Applicant: 深圳华大基因研究院 ,  深圳华大基因科技有限公司 ,  杜朝钦 ,  闻博 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明

Inventor： 杜朝钦 ,  闻博 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明

IPC: G06F19/10 ,  G01N30/72

CPC classification number: G06F19/24

Abstract: 一种谱图库搜索鉴定蛋白质的方法，该方法通过计算谱图库串联质谱与实验串联质谱、理论串联质谱与谱图库串联质谱、理论串联质谱与实验串联质谱的相似性分值，获得校正的谱图库串联质谱与实验串联质谱相似性分值，将校正的谱图库串联质谱与实验串联质谱相似性值最大的候选谱图库谱图所代表的肽段作为实验谱的鉴定结果。

公开(公告)号：WO2013056396A1

公开(公告)日：2013-04-25

申请号：PCT/CN2011/001744

申请日：2011-10-19

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  深圳市第二人民医院 ,  北京大学深圳医院 ,  郭广武 ,  胡学达 ,  高升杰 ,  桂耀庭 ,  蔡志明 ,  万胜青 ,  李英睿 ,  杨焕明

Inventor： 郭广武 ,  胡学达 ,  高升杰 ,  桂耀庭 ,  蔡志明 ,  万胜青 ,  李英睿 ,  杨焕明

IPC: C12Q1/68 ,  C07H21/04

CPC classification number: C07H21/04 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/156

Abstract: 提供了用于肾癌诊断评估的DNA引物和引物组，含有所述引物对和引物组的组合物、微阵列和试剂盒，以及所述引物对和引物组在制备用于肾癌检测的组合物、微阵列或试剂盒中的用途。还提供了肾癌相关基因变化的检测序列及其应用。

公开(公告)号：WO2010066116A1

公开(公告)日：2010-06-17

申请号：PCT/CN2009/001428

申请日：2009-12-11

Applicant: 深圳华大基因研究院 ,  朱红梅 ,  倪培相 ,  李瑞强 ,  方晓东 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  汪建

Inventor： 朱红梅 ,  倪培相 ,  李瑞强 ,  方晓东 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  汪建

IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/00

CPC classification number: G06F19/22

公开(公告)号：WO2010066115A1

公开(公告)日：2010-06-17

申请号：PCT/CN2009/001427

申请日：2009-12-11

Applicant: 深圳华大基因研究院 ,  李瑞强 ,  朱红梅 ,  李松岗 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  汪建

Inventor： 李瑞强 ,  朱红梅 ,  李松岗 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  汪建

IPC: G06F19/00 ,  C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/22

公开(公告)号：WO2010066114A1

公开(公告)日：2010-06-17

申请号：PCT/CN2009/001426

申请日：2009-12-11

Applicant: 深圳华大基因研究院 ,  李瑞强 ,  朱红梅 ,  李胜霆 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  汪建

Inventor： 李瑞强 ,  朱红梅 ,  李胜霆 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  汪建

IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/00

CPC classification number: G06F19/24 ,  C12Q1/6874 ,  G06F19/22

公开(公告)号：WO2014019164A1

公开(公告)日：2014-02-06

申请号：PCT/CN2012/079492

申请日：2012-08-01

Applicant: 深圳华大基因研究院 ,  深圳华大基因科技有限公司 ,  李胜辉 ,  冯强 ,  覃俊杰 ,  朱剑锋 ,  官远林 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

Inventor： 李胜辉 ,  冯强 ,  覃俊杰 ,  朱剑锋 ,  官远林 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12Q1/68 ,  C12M1/34

CPC classification number: G06F19/16 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/689 ,  G06F19/18 ,  G06F19/22 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明提供了一种用于分析环境样品中的微生物群落组成的方法和装置。该方法包括测序、初级组装、分栈、基于栈的高级组装和鉴定等步骤。

公开(公告)号：WO2013152505A1

公开(公告)日：2013-10-17

申请号：PCT/CN2012/074007

申请日：2012-04-13

Applicant: 深圳华大基因科技服务有限公司 ,  吴耿雄 ,  黄伟华 ,  谢寅龙 ,  唐静波 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

Inventor： 吴耿雄 ,  黄伟华 ,  谢寅龙 ,  唐静波 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: G06F19/20

CPC classification number: G06F19/22 ,  G06F19/20

Abstract: 提供了一种转录组的组装方法，包括如下步骤：将测序的样本转录组读序构建为德布鲁因图；对德布鲁因图进行过滤和线性化处理，形成连续的叠连群；获取该叠连群之间的联系，进行对联系数据的过滤；将没有分叉的连续序列进行线性化处理；输出重叠群序列；将读序和末端配对读序与输出的重叠群序列进行比对，获得读序和重叠群之间的信息；建立重叠群之间的连接，构建以重叠群为点，连接为边的图；对获得的图进行预处理和划分，获得独立的子图；根据子图输出转录本。还提供了一种基于该方法的转录组组装系统。

公开(公告)号：WO2013149385A1

公开(公告)日：2013-10-10

申请号：PCT/CN2012/073545

申请日：2012-04-05

Applicant: 深圳华大基因健康科技有限公司 ,  李旭超 ,  陈盛培 ,  陈芳 ,  谢伟伟 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  张秀清

Inventor： 李旭超 ,  陈盛培 ,  陈芳 ,  谢伟伟 ,  汪建 ,  王俊 ,  杨焕明 ,  张秀清

IPC: G06F19/22 ,  C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/68 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165 ,  G06F19/16 ,  G06F19/22 ,  G06F19/70

Abstract: 本发明公开一种基因组拷贝数变异检测方法和系统，涉及生物信息学技术领域。该方法包括：获得读序；根据读序确定序列标签；统计落入各个窗口的序列标签数目；对各个窗口的序列标签数目进行GC校正并根据以对照样本集修正的期望序列标签数目进行修正获得调整后的序列标签数目；选取显著性值较小的分界点为候选的CNV断点；每次剔除最不显著的候选CNV断点并更新被剔除的候选CNV断点左右两个候选CNV断点的差异显著性值，循环迭代，直至所有候选CNV断点的差异显著性值都小于终止阈值，从而确定CNV断点。本发明的方法和系统，具有临床可行性，在使用50M左右的数据情况下，可精确检测到0.5M的微缺失/微重复区域。