公开(公告)号：CN116597897A

公开(公告)日：2023-08-15

申请号：CN202310568929.3

申请日：2023-05-18

申请人： 中山大学附属第一医院 ,  和卓生物科技(上海)有限公司

发明人： 徐艳文 ,  王静 ,  许言 ,  吴涵 ,  陈究成 ,  李荣 ,  郭婧 ,  潘家富 ,  卢冰婕 ,  曾艳红 ,  周灿权 ,  菅爱军

IPC分类号： G16B20/20 ,  G16B20/40 ,  G16B45/00 ,  G16B40/00

摘要： 本申请的目的是提供一种基于芯片数据的CNV分析方法与装置。与现有技术相比，本申请通过数据获取模块将原始的SNP芯片数据生成包含预设数据特征的目标文本，其中，所述预设数据特征包括GC socre、LRR值，然后，数据矫正模块基于所述GC socre及对应的LRR值通过回归模型进行矫正，确定矫正后的LRR值，并且通过CNV分析模块基于所述矫正后的LRR值确定候选CNV区间及每个候选CNV区间的LRR均值，并基于所述LRR均值确定CNV类型，其中，所述CNV类型包括重复区间、缺失区间、或未知区间中至少任一项，其中，所述未知区间包括正常区间、嵌合区间或LOH区间。通过这种方式能够对CNV分析结果进行更精确的分类。