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公开(公告)号：CN109427412B
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN201811303219.3
申请日：2018-11-02
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
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公开(公告)号：CN109427412A
公开(公告)日：2019-03-05
申请号：CN201811303219.3
申请日：2018-11-02
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
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公开(公告)号：CN117604086B
公开(公告)日：2024-09-03
申请号：CN202311540699.6
申请日：2023-11-17
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B20/20 , G16B40/00
摘要： 本公开提供一种受试者的血浆ctDNA水平的定量方法及装置，该方法包括：检测肿瘤组织的体细胞突变和肿瘤细胞的等位基因的拷贝数、获得肿瘤细胞含量、获得每个体细胞突变的CCF，以及获得体细胞突变的基因型。其中等位基因特异的拷贝数包括主等位基因拷贝数和次等位基因拷贝数。本发明提供的ctDNA水平定量方法可以用于检测微小残留病灶(Minimal Residual Disease，MRD)。
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公开(公告)号：CN117144002B
公开(公告)日：2024-06-25
申请号：CN202310890251.0
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B25/20
摘要： 本发明的目的在于提供一种用于MRD检测的个性化探针组的设计方法及其应用。应用本发明的设计方法获得的个性化探针组在MRD检测中根据受试者的肿瘤组织样本中检出的突变进行定制，能够全面反应每位受试者个体的突变图谱，具有更高的检测灵敏度；除此之外，本发明的个性化探针组的设计方法所定制的个性化探针组的定制成功率为100％，探针捕获效率和均一性优异。
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公开(公告)号：CN117604086A
公开(公告)日：2024-02-27
申请号：CN202311540699.6
申请日：2023-11-17
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B20/20 , G16B40/00
摘要： 本公开提供一种受试者的血浆ctDNA水平的定量方法及装置，该方法包括：检测肿瘤组织的体细胞突变和肿瘤细胞的等位基因的拷贝数、获得肿瘤细胞含量、获得每个体细胞突变的CCF，以及获得体细胞突变的基因型。其中等位基因特异的拷贝数包括主等位基因拷贝数和次等位基因拷贝数。本发明提供的ctDNA水平定量方法可以用于检测微小残留病灶(Minimal Residual Disease，MRD)。
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公开(公告)号：CN118755832A
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN202410881225.6
申请日：2024-07-02
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B25/00 , G16H50/30
摘要： 本公开提供了一种多癌种的甲基化标志物组合、筛选方法及其应用。所述甲基化标志物的筛选方法，以及由该方法获得的多癌种甲基化标志物及其应用，能够用于同时检测肝癌，肺癌，结直肠癌，胃癌，食管癌，胰腺癌，乳腺癌，卵巢癌等八种癌症，以及准溯源肿瘤发生部位的甲基化标志物组合；同时具体地提供了一种评估待测样本患癌风险和预测患者癌症信号的来源组织的方法或系统。本公开提供了一种高性能、简便、经济的、且能够同时对八种癌症进行早期筛查以及溯源的技术手段，有助进一步提高了患者的早期筛查率。
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公开(公告)号：CN114596918A
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202210239524.0
申请日：2022-03-11
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 一种检测突变的方法及装置，该方法包括：突变特征提取步骤，包括从待测样本的测序数据中提取突变特征；预测步骤，包括根据所述突变特征，预测待测样本为来自肿瘤患者的样本的概率，和/或，预测待测样本是否为来自肿瘤患者的样本。本发明通过2层的模型构建，直接预测待测样本为肿瘤样本的概率，显著提高癌症预测方法及装置的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN118932049A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202310530237.X
申请日：2023-05-11
IPC分类号： C12Q1/6886
摘要： 本发明提供了一种用于癌症诊断的标志物的筛选方法及装置。本发明的筛选方法包括以下步骤：(1)将癌症组织样本的与癌症相关的CpG区域与对照样本的对应区域进行比较，筛选出CpG标志物组合；(2)将癌症组织样本的与癌症相关的DMR区域与对照样本的对应区域进行比较，筛选出DMR标志物组合；和(3)将所述CpG标志物组合和所述DMR标志物组合进行合并和去重处理，得到所述甲基化标志物。本发明的标志物还包括基因突变标志物采用本发明提供的筛选标志物的方法包括通过迭代算法和分型筛选法对初步的DMR进行降维处理，其能够有效筛选出具有高性能的多组学标志物组合，从而提升癌症诊断筛查的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN116631508B
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202310889084.8
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/50 , G16B30/10 , G16B25/20 , C12Q1/6886
摘要： 本发明的目的在于提供肿瘤特异性突变状态的检测方法及其应用。本发明的方法采用大探针组合对受试者的肿瘤组织进行靶向捕获高通量测序，应用本发明的筛选和突变排序的方法筛选出个性化监测位点，从而进行个性化探针组的定制，并且叠加癌种特异固定核心探针组和SNP探针组监测循环肿瘤DNA中的肿瘤特异性突变，具有高灵敏度、高特异性、高性价比、可监测肿瘤进化产生的耐药突变、快速便捷且适用于泛癌种等优点，能够用于复发风险分层、治疗反应评估和疾病监测，为临床治疗决策提供重要参考。
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公开(公告)号：CN116631508A
公开(公告)日：2023-08-22
申请号：CN202310889084.8
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/50 , G16B30/10 , G16B25/20 , C12Q1/6886
摘要： 本发明的目的在于提供肿瘤特异性突变状态的检测方法及其应用。本发明的方法采用大探针组合对受试者的肿瘤组织进行靶向捕获高通量测序，应用本发明的筛选和突变排序的方法筛选出个性化监测位点，从而进行个性化探针组的定制，并且叠加癌种特异固定核心探针组和SNP探针组监测循环肿瘤DNA中的肿瘤特异性突变，具有高灵敏度、高特异性、高性价比、可监测肿瘤进化产生的耐药突变、快速便捷且适用于泛癌种等优点，能够用于复发风险分层、治疗反应评估和疾病监测，为临床治疗决策提供重要参考。
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