公开(公告)号：CN111979313A

公开(公告)日：2020-11-24

申请号：CN202010992539.5

申请日：2020-09-21

申请人： 郑州桑林生物科技有限公司 ,  郑州大学

发明人： 汤文学 ,  许红恩 ,  杨增光 ,  刘欢飞 ,  李瑞君 ,  张娟丽 ,  于婷 ,  郭建成 ,  郭永军 ,  田永安

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及基于多重PCR及高通量测序技术检测耳聋基因致病变异的特异性引物、试剂盒及应用，可以高效率、低成本、全面化的诊断大部分遗传性耳聋；还可以用于新生儿筛查，早发现早治疗，减少“因聋致哑”，其解决的技术方案是，该多重PCR特异性引物包括34对特异性引物，分成两个Pool，Pool-1包含18对引物，核酸序列如SEQ ID NO：1-SEQ ID NO：36所示；Pool-2包含16对引物，核酸序列如SEQ ID NO：37-68所示，本发明可有效提高检测效率、准确率，同时降低成本、简化操作步骤，是检测耳聋基因致病变异的特异性引物上的创新。

公开(公告)号：CN111979313B

公开(公告)日：2023-05-26

申请号：CN202010992539.5

申请日：2020-09-21

申请人： 郑州桑林生物科技有限公司 ,  郑州大学

发明人： 汤文学 ,  许红恩 ,  杨增光 ,  刘欢飞 ,  李瑞君 ,  张娟丽 ,  于婷 ,  郭建成 ,  郭永军 ,  田永安

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及基于多重PCR及高通量测序技术检测耳聋基因致病变异的特异性引物、试剂盒及应用，可以高效率、低成本、全面化的诊断大部分遗传性耳聋；还可以用于新生儿筛查，早发现早治疗，减少“因聋致哑”，其解决的技术方案是，该多重PCR特异性引物包括34对特异性引物，分成两个Pool，Pool‑1包含18对引物，核酸序列如SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：36所示；Pool‑2包含16对引物，核酸序列如SEQ ID NO：37‑68所示，本发明可有效提高检测效率、准确率，同时降低成本、简化操作步骤，是检测耳聋基因致病变异的特异性引物上的创新。