公开(公告)号：CN111979313B

公开(公告)日：2023-05-26

申请号：CN202010992539.5

申请日：2020-09-21

申请人： 郑州桑林生物科技有限公司 ,  郑州大学

发明人： 汤文学 ,  许红恩 ,  杨增光 ,  刘欢飞 ,  李瑞君 ,  张娟丽 ,  于婷 ,  郭建成 ,  郭永军 ,  田永安

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及基于多重PCR及高通量测序技术检测耳聋基因致病变异的特异性引物、试剂盒及应用，可以高效率、低成本、全面化的诊断大部分遗传性耳聋；还可以用于新生儿筛查，早发现早治疗，减少“因聋致哑”，其解决的技术方案是，该多重PCR特异性引物包括34对特异性引物，分成两个Pool，Pool‑1包含18对引物，核酸序列如SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：36所示；Pool‑2包含16对引物，核酸序列如SEQ ID NO：37‑68所示，本发明可有效提高检测效率、准确率，同时降低成本、简化操作步骤，是检测耳聋基因致病变异的特异性引物上的创新。

公开(公告)号：CN111979313A

公开(公告)日：2020-11-24

申请号：CN202010992539.5

申请日：2020-09-21

申请人： 郑州桑林生物科技有限公司 ,  郑州大学

发明人： 汤文学 ,  许红恩 ,  杨增光 ,  刘欢飞 ,  李瑞君 ,  张娟丽 ,  于婷 ,  郭建成 ,  郭永军 ,  田永安

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及基于多重PCR及高通量测序技术检测耳聋基因致病变异的特异性引物、试剂盒及应用，可以高效率、低成本、全面化的诊断大部分遗传性耳聋；还可以用于新生儿筛查，早发现早治疗，减少“因聋致哑”，其解决的技术方案是，该多重PCR特异性引物包括34对特异性引物，分成两个Pool，Pool-1包含18对引物，核酸序列如SEQ ID NO：1-SEQ ID NO：36所示；Pool-2包含16对引物，核酸序列如SEQ ID NO：37-68所示，本发明可有效提高检测效率、准确率，同时降低成本、简化操作步骤，是检测耳聋基因致病变异的特异性引物上的创新。

公开(公告)号：CN115354069A

公开(公告)日：2022-11-18

申请号：CN202210726997.3

申请日：2022-08-31

申请人： 郑州大学

发明人： 彭颖 ,  李冬月 ,  郭葳 ,  尚剑 ,  王洁 ,  李玥颖 ,  张旗 ,  汤文学 ,  郭永军

IPC分类号： C12Q1/6844 ,  C12Q1/70 ,  C12N15/11 ,  C12R1/93

摘要： 本发明提供了一种用于快速核酸检测的体系、扩增方法及试剂盒，该扩增方法包括如下步骤：配置混合液A、混合液B和混合液C，将混合液B、混合液C和混合液A依次加入PCR管内混匀后扩增；该方法能够解决现目前快速核酸检测技术中假阳性率较高和有效检测浓度范围较窄的技术问题。